تشخیص اپیدرمولیز بولوزا

پزشک با توجه به ظاهر پوست به وجود اپیدرمولیز بولوزا مشکوک می شود. اما تست های آزمایشگاهی برای تایید تشخیص اپیدرمولیز بولوزا مورد نیاز است. آزمایش اپیدرمولیز بولوزا شامل موارد زیر می باشد:

• بیوپسی پوست با استفاده از نقشه برداری فلورسنت. با استفاده از این تکنیک نمونه کوچکی از پوست آسیب دیده برداشته و لایه های پوستی و پروتئین های داخل آن مورد بررسی قرار می گیرد. این تست دقیق و قابل اطمینان در مقایسه با سایر روش ها مانند میکروسکوپ های الکترونی برای تشخیص اپیدرمولیز بولوزا مقرون به صرفه تر می باشد.
• تست های ژنتیکی. تست های ژنتیکی برای تایید تشخیص اپیدرمولیز بولوزا استفاده می شود؛ زیرا اغلب فرم های ایپدرمولیز بولوزا موروثی هستند. نمونه کوچکی از خون برداشته و برای بررسی های ژنتیکی استفاده می شود.
• تست های پریناتال: افرادی با سابقه ابتلا به اپیدرمولیز بولوزا می توانند انجام تست های پریناتال و مشاوره های ژنتیکی را در نظر داشته باشند.