انواع اپیدرمولیز بولوزا

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارت است از:

• اپیدرمولیز بولوزا ساده: این نوع از اپیدرمولیز بولوزا شایع ترین فرم می باشد. معمولا در زمان تولد و یا نوزادی آغاز می شود و بر کف دست ها و پاها تاثیر می گذارد. در اپیدرمولیز بولوزا ساده ژن هایی که در تولید کراتین نقش دارند و در لایه بالایی پوستی قرار گرفته اند، معیوب می شوند. این شرایط سبب ایجاد تاول هایی در اپیدرمیس می شود. این تاول ها معمولا در صورت خفیف بودن اسکاری را به دنبال ندارند. اگر شما به اپیدرمولیز یولوزا ساده دچارید ممکن است یک کپی از ژن ناقص را از یکی از والدین خود دریافت کرده باشید. به عبارتی اپیدرمولیز بولوزا ساده اتوزومال غالب می باشد. به عبارتی اگر یکی از والدین دچار ژن معیوب باشد احتمال داشتن این عیب در هر فرزند 50 درصد خواهد بود.

• اپیدرمولیز بولوزا Junctional: این نوع از اپیدرمولیز بولوزا معمولا بسیار شدید می باشد و در زمان تولد مشخص می گردد. کودک مبتلا به این نوع ایپدرمولیز بولوزا ممکن است در اثر گریه شدید و خشن در تارهای صوتی خود دچار تاول و اسکار شود. در این نوع از اپیدرمولیز بولوزا ژن هایی که به تشکیل فیبریل ها کمک می کنند دچار نقص می گردند. این فیبریل ها اپیدرمیس را به غشای پایه متصل می کنند. نقص در این ژن ها سبب جدایی بافتی و تاول در لایه های عمیق پوست می شود. در صورتی فرد به این نوع از اپیدرمولیز بولوزا دچار می شود که هر دو والدین حامل یک کپی از ژن ناقص باشند و آن را انتقال دهند. ممکن است والدین علائمی از بیماری را نشان ندهند (جهش خاموش). اگر هر دوی والدین ناقل یک ژن ناقص باشند در آن صورت شانس ایجاد اختلال در هر فرزند 25 درصد می باشد.

• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: این نوع از اپیدرمولیز بولوزا علائم خفیف تا شدیدی را به همراه دارد. این نوع از اپیدرمولیز بولوزا در زمان تولد یا اوایل کودکی مشخص می شود. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک در اثر نقص در ژن تولید کننده کلاژن ایجاد می شود. اگر کلاژن وجود نداشته باشد لایه های پوستی به درستی به هم متصل نمی شوند.

• سندرم کیندلر (Kindler syndrome): این نوع سندرم اپیدرمولیز بولوزا بسیار نادر است و معمولا در زمان تولد یا مدتی پس از تولد مشخص می شود. در این سندرم تاول ها در تمام لایه های پوستی ایجاد می شوند. این شرایط اغلب با گذر زمان بهبود می یابد و می تواند ناپدید شود. سندرم کیندلر تنها نوعی می باشد که می تواند تغییر رنگ پوستی را در صورت تماس با خورشید به دنبال داشته باشد.
• نوعی از اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد که ارثی نمی باشد. در این نوع از اپیدرمولیز بولوزا تاول ها ناشی از حمله سیستم ایمنی به بافت های سالم می باشد. این بیماری بیشتر نوعی اختلال در سیستم ایمنی می باشد که بولوز پمفیگوئید نامیده می شود. این بیماری تاول هایی را روی دست ها، پاها و غشاهای مخاطی به همراه دارد.