افرادی که اختلال ژنتیکی دارند که سبب افزایش مقدار کلسترول بد (LDL) در آن ها می شود در خطر بیماری های قلبی و سفت شدن عروق قرار دارند.
این شرایط هایپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت نام دارد. تصور می شود حدود 1.5 میلیون نفر در ایالات متحده آمریکا به این شرایط دچارند.
این ژن ها مانع می شود تا کبد کلسترول LDL (لیپو پروتئینی با دانسیته کم) را از خون حذف کند. در نتیجه کلسترول بد ساخته می شود. زمانی که میزان LDL بالای 190 میلی گرم در دسی لیتر باشد، پزشکان به وجود این شرایط شک خواهند کرد.
محققین داده های به دست آمده از شش گروه افراد را در تحقیقات قبلی مورد بررسی قرار دادند. در مقایسه با افرادی که متوسط LDL شان کمتر از 130 میلی گرم در دسی لیتر بود، افراد مبتلا به هایپروکلسترولمی خانوادگی 5 برابر بیشتر در خطر بیماری های قلبی قرار داشتند. افرادی که به لحاظ ژنتیکی کلسترول بالایی دارند بیشتر در خطر بیماری های ناشی از سخت شدن شریان ها از جمله بروز بیماری های قلبی، 20 سال زودتر در مردان و 30 سال زودتر در خانم ها قرار دارند.
حتی زمانی که محققین سایر فاکتورهای خطر را برای بیماری قلبی مورد نظر قرار دادند، این ریسک برای کسانی که اختلال ژنتیکی مربوط به کلسترول را داشتند، هم چنان بالاتر بود.
این یافته ها به پزشکان کمک می کند تا خطرات هایپرکلسترولمیا خانوادگی را واضح تر برای بیماران تشریح کنند. این نکته اهمیت بسیاری دارد زیرا این اختلال می تواند با داروهای کاهنده کلسترول درمان شود و به این ترتیب ریسک ابتلا به بیماری عروق قلبی و سکته کاهش می یابد.
بر اساس گفته مسئول این تحقیقات دکتر Donald Lloyd-Jones در دانشگاه Northwestern شیکاگو گفتگو های پزشک- بیمار درباره درمان های مبتنی بر دستورالعمل می تواند با استفاده از این داده ها آگاهانه تر پیش رود.
با استفاده از این داده ها، پزشکان می توانند سناریوهای مخصوصی را برای بیماران ارائه دهند. برای مثال، اگر خانم 25 ساله مبتلا به هایپروکلسترولمی خانوادگی باشد و مقدار کلسترول خود را درمان نشده باقی بگذارد، خطر مرگ ناشی از بیماری عروق قلبی و یا حمله قلبی غیرکشنده در او قابل مقایسه با خانم 55 ساله خواهد بود.
محققین عنوان کردند مشاوره در مورد نحوه کاهش ریسک و تغییرات رفتاری هم چنین پایبند بودن به داروها و درمان های مبتنی بر شواهد می تواند کمک کننده باشد.
این یافته ها در تاریخ 29 جون در ژورنال Circulation منتشر شد.
