تست دو ژن که احتمال بروز سرطان پستان را افزایش می دهند مدت هاست که اهمیت خود را اثبات کرده است اما با این حال ارزیابی جدیدی که انجام شد نشان داد خانم هایی که در خطر بالای ابتلا به سرطان پستان یا سرطان سینه قرار دارند تست نمی دهند زیرا پزشک متخصص به آنان این نکته را یادآور نشده است.
بنا به گفته دکتر آلیسون کاریون از دانشگاه پزشکی استنفورد در بین خانم هایی که در خطر بالایی قرار دارند، حدود 8 نفر از هر 10 نفر عنوان کردند که قصد داشتند برای جهش هاش BRCA1 و BRCA2 تست دهند، اما تنها نیمی از آنها در واقع تستی که باید را انجام می دهند. او که خود استادیار تحقیقات و سیاست های بهداشتی است عنوان کرد تست ژنتیکی سرطان سینه به خوبی با نیازهای پزشکی بیمار مطابقت ندارد.
اما چرا چنین شکافی برای انجام تست ژنتیک سرطان پستان وجود دارد؟
ارزیابی اخیر نشان داد در حدود 56 درصد خانم هایی که در خطر بالایی برای سرطان پستان قرار دارند، تست ژنتیک نمی دهند زیرا پزشک به آنها توصیه نکرده است. بعلاوه یک مشاوره ژنتیک می تواند به بیماران کمک کند تا تصمیم بگیرند آیا باید به دنبال انجام تست ژنتیک برای سرطان پستان باشند یا خیر و کمک می کند نتایج تست را درک کنند. اما تنها حدود 40 درصد تمام خانم هایی که در خطر بالایی برای سرطان پستان قرار دارند و 60 درصد افرادی که در خطر بالایی قرار دارند و تست ژنتیک را انجام داده اند عنوان کردند که چنین مشاوره ای را دریافت کرده اند.
در این ارزیابی بیش از 2500 خانم به سرطان پستان مبتلا بودند و دو ماه از جراحی آنها گذشته بود مورد پرسش قرار گرفتند. از بیماران پرسیده شد آیا تست ژنتیکی خواسته بودند و آیا چنین تستی را دریافت کرده اند. 31 درصد افراد شرکت کننده ناقل جهش های BRCA بودند که این جهش ها خطر ابتلا به سرطان تخمدان و پستان را افزایش می دهد.
این ارزیابی نشان داد بیشتر افراد آمریکایی – آسیایی و خانم های مسن چنین تستی را انجام نداده بودند.
کاریون بر اساس این یافته ها عنوان کرد نتایج بسیار نگران کننده است. او متذکر شد این ارزیابی محدود بوده است زیرا تنها بر اساس پاسخ های خانم ها و یادداشت های آنها به دست آمده بود. برای مثال، ممکن است پزشکان انجام تست ژنتیک را توصیه کرده باشند اما آن ها انجام چنین چیزی را فراموش کرده باشند.
تست های ژنتیک می تواند مشخص کند آیا ریسک ابتلا به سرطان در زندگی آینده فرد وجود دارد و در برخی موارد بهترین نوع درمان را راهنمایی می کند. یک خانم می تواند به بستگان نزدیک خود مانند خواهران و یا دخترانش در مورد نتایج مثبت هشدار دهد تا در موارد لزوم آنها نیز چنین تستی را دریافت کنند.
دستورالعمل های شبکه جامع ملی سرطان و کالج زنان و زایمان آمریکا بر اساس ریسک انجام تست ژنتیکی را توصیه می کند. یک مثال از افرادی که باید چنین شرایطی را در نظر داشته باشد عبارت است از خانمی که قبل از 50 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده و یکی از بستگان درجه یک او نیز این بیماری را داشته است.
در ابتدا انجام تست های ژنتیک پر هزینه بود که بعدا به منظور تسهیل استفاده افراد تمهیداتی در این مورد اندیشیده شد. بنابراین این تغییرات در نتایج به دست آمده منعکس شد، بخشی از یافته های این ارزیابی نشان داد کمتر از 14 درصد خانم ها هزینه را به عنوان مانعی برای انجام تست ذکر کردند.
بر اساس گفته دکتر Leonard Lichtenfeld معاون ارشد پزشکی انجمن سرطان آمریکا این تحقیق به مشکلی پایه ای پرداخته است. تست ژنتیک، علم مربوط به آن و قابلیت انجام آن در دست است اما پیاده سازی آن با ضعف رو به رو است. او یادآور شد در این تحقیق محدودیت هایی وجود دارد و یکی از آنها این است که یافته ها بر اساس گزارش خود افراد بررسی و ارزیابی شده است بنابراین ممکن است کاملا دقیق نباشد.
ایشان هم چنین افزود زمان این ارزیابی (از جولای 2013 تا سپتامبر 2014) نیز می تواند بر نتایج تاثیر داشته باشد. در آن زمان تست ژنتیکی در دسترس بود اما تنها یک کمپانی آن را ارائه می داد و هزینه های تست در آن بازه افت نکرده بود.
نواحی جغرافیایی که در این ارزیابی مورد نظر بود نیز تنها محدود به جورجیا و کالیفرنیا بود.
در حالی که هزینه این تست کمی کمتر شده است اما پوشش بیمه عمومی ندارد. برخی بیمه ها انجام چنین تستی را پوشش نمی دهند مگر آن که تشخیص سرطان در یک خانم تقریبا داده شده باشد و یا فاکتور خطر مشخص تری اعم از سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری را داشته باشد.
Lichtenfeld افزود متخصصین سلامت باید توجه و دقت بیشتری به سابقه خانوادگی داشته باشد و درک کنند چه فاکتورهای خطر ژنتیکی برای سرطان پستان مطرح است. هم چنین آنها باید در مورد انجام تست ژنتیکی بیشتر با بیمار صحبت کنند.
کاریون نیز عنوان کرد به مشاوره های ژنتیکی بیشتری نیاز داریم.
این تحقیق در تاریخ هفتم فوریه در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد و سرمایه گذاری آن توسط موسسه ملی سلامت انجام شد.
