پورفیری علائم، علل، تشخیص و درمان

پورفیری چیست؟ بیماری پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که منجر به ساخت بیش از حد ترکیبی شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شوند. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری اند. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که به آهن متصل می شود و اکسیژن را به بافت ها و ارگان های بدن می رساند. مقدار بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به دنبال داشته باشد.

انواع بیماری پورفیری به دو دسته کلی تقسیم می شود: پورفیری حاد که عمدتا بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و پورفیری پوستی که عمدتا پوست را درگیر می کند. برخی انواع پورفیری می تواند علائم پوستی و عصبی را در پی داشته باشد.


 علائم بیماری پورفیری

علائم بیماری پورفیری متغیر می باشد و به نوع و شدت آن بستگی دارد. بیماری پروفیری معمولا وراثتی است. یک یا هر دوی والدین می توانند ژن غیر نرمال را به فرزندشان منتقل کنند.

 اگر چه پورفیری قابل درمان نمی باشد اما برخی تغییرات در شیوه زندگی می تواند مانع از بروز علائم شود. درمان بیماری پورفیری بستگی به نوع پورفیری دارد.

همان طور که گفته شد علائم پورفیری می تواند متغیر باشد. برخی افراد که دچار جهش های ژنتیکی هستند ممکن است هرگز علائمی نشان ندهند.

علائم پورفیری حاد

پورفیریای حاد فرمی از بیماری است که سبب علائم مربوط به سیستم عصبی می شود و به سرعت ظاهر شده و می تواند شدید باشد. علائم پورفیری حاد ممکن است چند روز تا چند هفته به طول انجامد و معمولا بهبود پورفیری حاد بعد از حمله به آهستگی صورت می پذیرد. پورفیری حاد متناوب شایع ترین نوع بیماری پورفیری حاد می باشد.

علائم پورفیری حاد عبارت است از:

  • درد شکمی شدید
  • درد در قفسه سینه، پاها و کمر
  • یبوست یا اسهال
  • تهوع و استفراغ
  • درد ماهیچه ای، بی حسی، سوزن سوزن شدن، ضعف یا فلج شدن
  • ادرار قهوه ای یا قرمز
  • تغییرات روانی مانند اضطراب، گیجی، توهم و یا سردرگمی یا پارانویا
  • مشکلات تنفسی
  • مشکلاتی در ادرار کردن
  • ضربان قلب سریع و نامنظم
  • فشار خون بالا
  • تشنج

 پورفیری پوستی

پورفیری پوستی فرمی از بیماری پورفیری می باشد که سبب علائم پوستی مانند حساسیت به نور خورشید می شود اما پورفیری پوستی معمولا بر سیستم عصبی تاثیر نمی گذارد. پورفیری کوتانئاتاردا شایع ترین نوع تمام پورفیری ها می باشد.

در نتیجه در بیماری پورفیری پوستی با قرار گرفتن در معرض خورشید ممکن است علائم زیر را تجربه کنید:

  • حساسیت به خورشید و برخی اوقات نورهای مصنوعی که سبب سوزش می شود.
  • قرمزی و تورم پوستی ناگهانی و دردناک (ادم)
  • تاول هایی بر روی پوست دست ها، پاها و صورت
  • پوست نازک و شکننده همراه با تغییراتی در رنگ پوست (پیگمنت)
  • خارش
  • رویش موی بیش از حد در نواحی آسیب دیده
  • ادرار قرمز یا قهوه ای

 چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟

خیلی از علائم بیماری پورفیری مشابه با شرایط شایع می باشد. بنابراین تشخیص حمله پورفیری دشوار می باشد. در صورت داشتن هر یک از علائم ذکر شده فورا به پزشک مراجعه کنید.


 علت بیماری پورفیری

همه انواع پورفیری با مشکلاتی در تولید هم (Heme) ارتباط دارد. هم جزئی از هموگلوبین می باشد؛ پروتئینی که در سلول های قرمز خون وجود دارد و اکسیژن را از ریه ها به سایر بخش های بدن می رساند. تولید هم در مغز استخوان و کبد انجام می شود و شامل هشت آنزیم متفاوت می باشد. کمبود یک آنزیم مخصوص می تواند منجر به ایجاد نوعی از بیماری پورفیری شود.

در پورفیری پوستی پورفیرین در پوست ساخته می شود و زمانی که پوست در معرض تابش خورشید قرار می گیرد علائم ایجاد می شود. در پورفیری حاد ساخت پورفیرین می تواند به سیستم عصبی آسیب برساند.

فرم های ژنتیکی

اغلب انواع پورفیری موروثی می باشد. بیماری پورفیری می تواند در صورتی اتفاق بیفتد که:

  • شما ژن ناقص را از یکی از والدین دریافت کرده باشد (الگوی غالب اتوزومال)
  • ژن های ناقص را از هر دو والدین دریافت کرده باشید (الگوی مغلوب اتوزومال)

تنها داشتن یک ژن و یا برخی ژن ها که سبب ایجاد بیماری پورفیری می شود بدان معنا نخواهد بود که شما به علائم دچار خواهید شد. شما ممکن است بیماری پورفیری نهان داشته باشید و هرگز دچار علائم بالینی نشوید.

 فرم های اکتسابی بیماری پورفیری

پروفیری کوتانئاتاردا Porphyria Cutanea Carda بیشتر اکتسابی می باشد، اگر چه ممکن است نقص آنزیمی نیز به ارث رسیده باشد. برخی عوامل محرک که می توانند بر تولید آنزیم تاثیر بگذارد مانند افزایش آهن در بدن، بیماری های کبدی، داروهای استروژنی، مصرف سیگار یا افزایش مصرف الکل ممکن است منجر به بروز علائم پروفیری شود.


فاکتورهای خطر در بیماری پورفیری

علاوه بر فاکتورهای خطر ژنتیکی برخی فاکتورهای محیطی نیز می توانند منجر به علائم بیماری پورفیری شوند. زمانی که شما در معرض محرک قرار می گیرید تقاضای بدن برای تولید هم (Heme) افزایش می یابد. در نتیجه پروسه ای ایجاد می شود که به تولید بیشتر پورفیرین و بروز بیماری پورفیرین می انجامد.

مثال هایی از برخی محرک ها عبارت است از:

  • قرار گرفتن در معرض نور خورشید
  • مصرف برخی داروها مانند داروهای هورمونی
  • داروهای مخدری
  • رژیم غذایی یا روزه
  • سیگار کشیدن
  • استرس های فیزیکی مانند عفونت یا سایر بیماری ها
  • استرس های روانی
  • استفاده الکل
  • هورمون های قاعدگی: حملات پورفیری حاد به ندرت قبل از بلوغ و بعد از دوران یائسگی اتفاق می افتد (پورفیری قاعدگی).

عوارض بیماری پورفیری

عوارض احتمالی پورفیری بستگی به نوع پورفیری دارد:

  • بیماری پورفیری حاد می تواند در صورت عدم درمان سریع و به موقع منجر به مرگ شود. در طول یک حمله پورفیری حاد ممکن است دهیدراسیون، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون بالا اتفاق بیفتند. این اپیزودها اغلب بستری شدن در بیمارستان را به منظور درمان به همراه دارند. عوارض طولانی مدت ناشی از حملات پورفیری حاد عود کننده می تواند درد مزمن، نارسایی کلیه و آسیب کبدی را به همراه داشته باشد.
  • بیماری پورفیری پوستی می تواند منجر به آسیب دائمی پوست شود. هم چنین تاول های پوستی ممکن است عفونی شود. زمانی که پوست بعد از حمله پورفیری پوستی بهبود می یابد ممکن است ظاهر و رنگی غیرنرمال داشته باشد، هم چنین احتمال آسیب پذیر بودن و باقی گذاشتن اسکار نیز وجود دارد.

تشخیص بیماری پورفیری

علائم پورفیری شبیه به سایر بیماری ها می باشد. بنابراین از آن جایی که بیماری پورفیری شرایطی نادر می باشد تشخیص آن دشوار است.

تست های آزمایشگاهی برای تشخیص قطعی بیماری پورفیری و تعیین نوع بیماری ضروری است. آزمایش های متفاوت بسته به نوع بیماری پورفیری که پزشک بدان مشکوک است انجام خواهد شد. آزمایش های تشخیصی ترکیبی از آزمایش خون، ادرار و مدفوع می باشد.

ممکن است به آزمایش های بیشتری برای تایید تشخیص نوع بیماری پورفیری نیاز باشد. آزمایش های ژنتیکی و مشاوره های ژنتیکی نیز در خانواده هایی که سابقه بیماری پورفیری دارند توصیه می شود.


 آمادگی برای ملاقات با پزشک

اگر شما به علائم بیماری پورفیری دچار باشید احتمالا ابتدا به پزشک خانواده مراجعه خواهید کرد. اما به دلیل آن که تشخیص پورفیری دشوار می باشد به پزشک متخصص اختلالات خونی یا هماتولوژیست ارجاع داده خواهید شد.

در ادامه اطلاعاتی وجود دارد که شما را برای ملاقات با پزشک آماده خواهد کرد.

قبل از ملاقات با پزشک لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • هر گونه علائمی که تجربه می کنید اعم از علائمی که به نظر شما بی ربط می آید را یادداشت کنید.
  • اطلاعات شخصی مانند استرس های اخیر و یا تغییرات اخیر در زندگی خود را لیست کنید.
  • همه داروها، ویتامین ها و مکمل های مصرفی و دوز آن را یادداشت بفرمایید.

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید:

  • علت احتمالی علائم من چیست؟
  • چه علل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
  • چه تست هایی را باید انجام دهم؟
  • من به بیماری دیگری نیز مبتلا هستم، چگونه می توانم از پس این شرایط برآیم؟
  • آیا محدودیتی را از این پس باید رعایت کنم؟
  • آیا به انجام آزمایش های ژنتیکی نیاز دارم؟ آیا سایر اعضای خانواده ام نیز باید از این نظر غربالگری انجام دهند؟
  • آیا بروشور یا وب سایتی وجود دارد که مرا در مورد بیماری پورفیری آگاه تر سازد؟

فراموش نکنید که می توانید با پزشک خود راحت باشید و همه سوالات خود را بپرسید. برای پاسخ گویی به پرسش های احتمالی پزشک نیز باید آماده باشید. برخی سوالاتی احتمالی و پایه ای پزشک در مورد بیماری پورفیری عبارت است از:

  • چه زمانی برای اولین بار متوجه علائم تان شدید؟
  • آیا این علائم موقتی است یا گهگاهی به سراغ شما می آید؟
  • آیا چیزی وجود دارد که علائم شما را بهتر کند؟
  • آیا چیزی وجود دارد که علائم شما را بدتر کند؟
  • آیا اعضای خانواده شما علائم مشابهی دارند؟

درمان بیماری پورفیری

درمان بیماری پورفیری بستگی به نوع آن و شدت علائم دارد. درمان بیماری پورفیری عبارت است از شناسایی و اجتناب از عوامل محرک و تخفیف علائم.

اجتناب از عوامل محرک بیماری پورفیری

برای اجتناب از عوامل محرک می توانید گزینه های زیر را در نظر داشته باشید:

  • عدم استفاده از داروهای شناخته شده که منجر به حملات پورفیری حاد می شود. از پزشک بخواهید تا لیستی از داروهای بی خطر و داروهای خطرناک برایتان آماده کند.
  • عدم استفاده از الکل و داروهای مخدر
  • عدم روزه و رژیم های غذایی با محدودیت های شدید در کالری
  • عدم استفاده از سیگار
  • مصرف برخی هورمون ها برای پیشگیری از حملات پورفیری قاعدگی
  • به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض خورشید: هنگامی که بیرون از خانه قرار دارید از لباس های محافظتی و ضد آفتاب های بلاک کننده مانند زینک اکساید استفاده کنید. هنگامی که در فضای بسته قرار دارید از فیلترهای پنجره استفاده کنید.
  • درمان به موقع عفونت و سایر بیماری ها
  • اقداماتی برای کاهش استرس
پورفیری حاد

درمان حملات پورفیری حاد متمرکز بر درمان سریع علائم و پیشگیری از عوارض می باشد. برخی از گزینه های درمانی عبارت است از:

  • تزریق همین hemin، فرمی از هم می باشد که تولید پورفیرین را کاهش می دهد.
  • قند وریدی یا مصرف قند خوراکی برای حفظ تعادل کربوهیدارت ها
  • بستری شدن برای درمان برخی از علائم بیماری پورفیرین مانند درد شدید، استفراغ، دهیدراسیون و مشکلات تنفسی

پورفیری پوستی

درمان بیماری پورفیری پوستی متمرکز بر کاهش قرار گرفتن در برابر محرک هایی مانند نور خورشید و کاهش مقدار پورفیرین در بدن می باشد تا به حذف علائم کمک کند. در زیر به برخی از راهکارهای تخفیف علائم بیماری پورفیری پوستی اشاره می کنیم:

  • خارج کردن دوره ای خون از بدن برای کاهش مقدار آهن در بدن که به کاهش پورفیرین می انجامد.
  • مصرف دارویی که در درمان مالاریا کاربرد دارد به نام هیدروکسی کلروکین یا کلروکین برای جذب مقادیر اضافی پورفیرین و کمک به دفع سریع تر پورفیرین های اضافی. این داروها تنها در درمان بیماری پورفیرین در افرادی استفاده می شوند که نمی توانند خون خود را خارج سازند.
  • استفاده از مکمل غذایی برای تامین فقر ویتامین دی که ممکن است در اثر اجتناب از قرار گرفتن در برابر خورشید ایجاد شود.

 درمان های خانگی بیماری پورفیری

  • در مورد عوامل محرک دخیل در بیماری پورفیری اطلاعات بیشتری به دست آورید. با پزشک در مورد نوع بیماری پورفیری که بدان دچار هستید صحبت کنید و با عوامل محرک احتمالی و راه های اجتناب از آن ها بیشتر آشنا شوید.
  • به مسئولین درمانی خود اطلاع دهید که به بیماری پورفیری دچارید. این نکته مخصوصا به هنگام شروع برخی درمان ها، مصرف داروها یا جراحی ها که می تواند منجر به علائم پورفیری شود بسیار اهمیت دارد.
  • دستبند یا گردنبند حاوی هشدار پزشکی به همراه داشته باشید.

مقابله و پشتیبانی بیماری پورفیری

بیماری پورفیری بیماری مزمنی محسوب می شود که علت زمینه ای آن قابل درمان نمی باشد. اما با درمان علائم بیماری پورفیری و تغییراتی در شیوه زندگی، افراد مبتلا به بیماری پورفیری می توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند. راهی برای پیشگیری از پورفیری وجود ندارد اما زمانی که شما به بیماری پورفیری دچار هستید اجتناب از قرار گرفتن در معرض عوامل محرک می تواند بسیار کمک کننده باشد. از آن جایی که بیماری پورفیری معمولا ناشی از اختلالی ارثی می باشد خواهران یا برادران شما هم چنین سایر اعضای خانواده باید برای تعیین این که به بیماری پورفیری دچار هستند یا خیر آزمایش ژنتیکی انجام دهند و در برخی موارد انجام مشاوره ژنتیکی نیز الزامی خواهد بود.

منبع: وبسایت http://www.mayoclinic.org

درباره دُروانا

دُروانا محلی برای تحقیق و پژوهش (فرهنگ دهخدا)
وبسایت دروانا در تلاش است با گردآوری ژورنال های تخصصی پزشکی، مجلات پزشکی، مقالات و مطالب علمی، از معتبرترین منابع جهانی، بستری را برای تحقیق و مطالعه فراهم نماید.
از تمامی پزشکانی که دُروانا را برای رسیدن به این هدف همراهی می نمایند، کمال تشکر را داریم.
با دروانا همراه شوید.