علت بیماری پورفیری

همه انواع پورفیری با مشکلاتی در تولید هم (Heme) ارتباط دارد. هم جزئی از هموگلوبین می باشد؛ پروتئینی که در سلول های قرمز خون وجود دارد و اکسیژن را از ریه ها به سایر بخش های بدن می رساند. تولید هم در مغز استخوان و کبد انجام می شود و شامل هشت آنزیم متفاوت می باشد. کمبود یک آنزیم مخصوص می تواند منجر به ایجاد نوعی از بیماری پورفیری شود.

در پورفیری پوستی پورفیرین در پوست ساخته می شود و زمانی که پوست در معرض تابش خورشید قرار می گیرد علائم ایجاد می شود. در پورفیری حاد ساخت پورفیرین می تواند به سیستم عصبی آسیب برساند.

فرم های ژنتیکی

اغلب انواع پورفیری موروثی می باشد. بیماری پورفیری می تواند در صورتی اتفاق بیفتد که:

• شما ژن ناقص را از یکی از والدین دریافت کرده باشد (الگوی غالب اتوزومال)
• ژن های ناقص را از هر دو والدین دریافت کرده باشید (الگوی مغلوب اتوزومال)

تنها داشتن یک ژن و یا برخی ژن ها که سبب ایجاد بیماری پورفیری می شود بدان معنا نخواهد بود که شما به علائم دچار خواهید شد. شما ممکن است بیماری پورفیری نهان داشته باشید و هرگز دچار علائم بالینی نشوید.

 فرم های اکتسابی بیماری پورفیری

پروفیری کوتانئاتاردا Porphyria Cutanea Carda بیشتر اکتسابی می باشد، اگر چه ممکن است نقص آنزیمی نیز به ارث رسیده باشد. برخی عوامل محرک که می توانند بر تولید آنزیم تاثیر بگذارد مانند افزایش آهن در بدن، بیماری های کبدی، داروهای استروژنی، مصرف سیگار یا افزایش مصرف الکل ممکن است منجر به بروز علائم پروفیری شود.