ژن های BRCA1 و BRCA2 در مهار کردن پروتئین های توموری نقش دارند. این پرتئین ها DNA آسیب دیده را ترمیم می کنند و بنابراین به پایداری مواد ژنتیکی سلول کمک می نمایند. زمانی که در هر یک از این ژن ها جهشی روی دهد در عملکرد مناسب پروتئین های توموری اختلال ایجاد می شود. در این شرایط فرد مستعد ابتلا به سرطان می گردد. جهش در این ژن ها احتمال ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان را افزایش می دهد. بر اساس تحقیقات مشخص گردیده است 72% خانم های مبتلا به جهش BRCA1 و 69% افراد مبتلا به جهش BRCA2 در خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دارند. در مورد ابتلا به سرطان تخمدان این آمار به ترتیب 44% و 17% می باشد، لازم به ذکر است وجود این جهش ها احتمال ابتلا به برخی سرطان های دیگر را نیز افزایش می دهد.
خوشبختانه تست هایی برای تشخیص این جهش ها وجود دارد که با عنوان آزمایش ژنتیک برای سرطان در بین افراد خوانده می شود. اغلب متخصصین بر این باورند افرادی که سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان را دارند آزمایش ژنتیک برای سرطان را انجام دهند. در آزمایش ژنتیک برای سرطان وجود جهش در ژن های BRCA بررسی می گردد. اگر آزمایش ژنتیک برای سرطان وجود این جهش ها را نشان دهد ممکن است انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان در مورد سایر اعضای خانواده نیز توصیه گردد. فاکتورهای خطری که فرد را واجد انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان می نماید عبارت است از:
- آزمایش ژنتیک برای سرطان: تشخیص سرطان سینه قبل از 50 سالگی
- آزمایش ژنتیک برای سرطان: سابقه وجود چندین مورد سرطان سینه در خانواده
- آزمایش ژنتیک برای سرطان: سابقه وجود سرطان سینه در مردان خانواده
- آزمایش ژنتیک برای سرطان: سابقه سرطان های مرتبط با جهش های مذکور در یکی از اعضای خانواده
قبل و بعد از آزمایش ژنتیک برای سرطان مشاوره انجام می گیرد. این مشاوره معمولا توسط متخصص ژنتیک سرطان ارائه می گردد. در مشاوره قبل از آزمایش ژنتیک برای سرطان پیامدهای مثبت و منفی تست به روشنی توضیح داده می شود. خطرات روانی و مزایای حاصل از نتایج آزمایش ژنتیک برای سرطان نیز ارائه می گردد.
اگر جواب آزمایش ژنتیک برای سرطان مثبت باشد نشان می دهد فرد دارای جهش های مخرب در ژن های BRCA1 و BRCA2 می باشد اما این به معنی ابتلای حتمی به سرطان سینه یا تخمدان نخواهد بود. در این شرایط ممکن است انجام برخی اقدامات پیشگیرانه توصیه گردد. انجام غربالگری ماموگرافی در مورد این افراد از سنین پایین آغاز خواهد شد تا به این ترتیب شانس تشخیص سرطان سینه در مراحل اولیه افزایش یابد. در مورد غربالگری سرطان تخمدان متاسفانه تست مشخصی وجود ندارد. برخی متخصصین انجام سونوگرافی ترانس واژینال و انجام برخی آزمایش های خون را توصیه می کنند، اما در نهایت هیچ یک از این تست ها به قاطعیت وجود سرطان تخمدان را نشان نخواهد داد. در برخی موارد برای پیشگیری از ابتلا به سرطان سینه استفاده از تاموکسیفن و یا رالوکسیفن نیز پیشنهاد می شود. در نهایت انجام جراحی به منظور برداشت سینه ها و خارج ساختن تخمدان نیز به عنوان یک گزینه مطرح می شود.
اگر جواب آزمایش ژنتیک برای سرطان منفی باشد تفسیر نتایج دشوارتر خواهد بود و تفسیر آن وابسته به شرایط خواهد بود.
