تشخیص نوروفیبروماتوز

پزشک برای تشخیص نورفیبروماتوز ابتدا معاینه فیزیکی انجام می دهد و از سابقه پزشکی شما و خانواده جویا می شود.

نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند با استفاده از معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. پزشک می تواند از لامپ مخصوصی برای بررسی پوست بیمار به لحاظ وجود ماکول های شیر قهوه استفاده کند. معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو بسیار اهمیت دارد.

پزشک ممکن است تست های زیر را به شما توصیه کند:

• معاینه چشم: پزشک می تواند ندول های لیش و آب مروارید را تشخیص دهد.
• معاینه گوش: تست هایی به منظور بررسی شنوایی و مشکلات تعادلی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 2 انجام می شود.
• تست های تصویربرداری: اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی می تواند به شناسایی ناهنجاری های استخوانی، تومورها در مغز و اسپینال کورد و تومورهای کوچک کمک کند. تست های تصویربرداری هم چنین برای تحت نظر داشتن نوروفیبروماتوز نوع دو و شوانوماتوز انجام می شود.
• تست های ژنتیکی: این تست ها برای نوروفیبروماتوز نوع یک و دو در دسترس هستند اما در مورد شوانوماتوز تست های ژنتیکی محدودی وجود دارد. در مورد انجام این تست ها و مشاوره ژنتیکی با پزشک مشورت کنید.

برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک شما باید حداقل دو مورد از علائم این نوع از نورفیبروماتوز آن را داشته باشید. اگر فرزند شما تنها یک علامت داشت و سابقه خانوادگی مبنی بر نوروفیبروماتوز نوع یک در دسترس نبود پزشک احتمالا فرزند شما را به لحاظ ایجاد علائم بیشتر مورد بررسی قرار خواهد داد. تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک معمولا تا سن چهار سالگی انجام می شود.