علت بیماری نوروفیبروماتوز

بیماری نوروفیبروماتوز به عنوان بیماری ژنتیکی نورفیبروماتوز شناخته می شود که در اثر نقص ژنتیکی در یکی از والدین یا به طور خود به خودی در زمان آبستن شدن اتفاق می افتد. ژن های خاصی بسته به نوع نوروفیبروماتوز درگیر هستند:

• نوروفیبروماتوز نوع یک: ژن نوروفیبروماتوز نوع یک روی کروموزوم شماره 17 قرار دارد. این ژن به طور نرمال پروتئینی به نام نوروفیبرومین را تولید می کند که به تنظیم رشد سلول ها کمک می کند. ژن جهش یافته نمی تواند نوروفیبرومین را تولید کند در نتیجه سلول ها به طور کنترل نشده ای رشد می کنند.
• نوروفیبروماتوز نوع 2: ژن نوروفیبروماتوز نوع دو روی کروموزوم شماره 22 واقع شده است و پروتئینی به نام مرلین (merlin) را تولید می کند. ژن جهش یافته سبب از دست رفتن مرلین می شود و در نتیجه آن رشد خارج از کنترل سلول ها آغاز می شود.
• شوانوماتوز: تا کنون دو ژن شناخته شده در ایجاد شوانوماتوز به دست آمده است.