تشخیص هموکروماتوز ارثی

تشخیص هموروماتوز ارثی دشوار است. علائم اولیه مانند درد مفاصل و خستگی ممکن است در اثر شرایطی به غیر از هموکروماتوز ایجاد شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است هیچ نشانه یا علامتی به غیر از بالا بودن میزان آهن نداشته باشند. هموکروماتوز ممکن است در تست های خونی که برای سایر مشکلات انجام شده اند یا غربالگری اعضای خانواده فردی که بیماری در او تشخیص داده شده، شناسایی شود.

تست های خونی

دو تست خونی مهم برای تشخیص بالا بودن میزان آهن انجام می گیرد:

• اشباع ترانسفرین سرم: این تست میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) –که آهن را در خون حمل می کند- را می سنجد. میزان اشباع ترانسفرین بالاتر از 45 درصد بالا در نظر گرفته می شود.
• فریتین سرم: در این تست برای تشخیص هموکروماتوز، میزان آهن ذخیره شده در کبد سنجیده می شود. اگر نتیجه اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از سطح نرمال باشد، پزشک میزان فریتین را در سرم شما بررسی خواهد کرد.

از آن جایی که شرایط دیگری نیز می توانند سطح فیریتین سرم را بالا ببرند، در بیماری هموکروماتوز هر دو تست خونی بالاتر از سطح نرمال هستند. این آزمایشات بهتر است در شرایطی انجام شوند که شما ناشتا هستید. بالا بودن یکی یا همه این تست های خونی که برای سطح آهن خون انجام گرفته ممکن است در شرایط دیگر نیز رخ دهد. برای دست یافتن به نتایج دقیق تر بهتر است تست ها را تکرار کنید.

افراد که تست آهن غیر طبیعی دارند باید برای تایید تشخیص هموکروماتوز تست ژنتیک انجام دهند. بیشتر افراد مبتلا دو جهش ژنی دارند.

تست های دیگر

پزشک ممکن است برای تایید تشخیص هموکروماتوز و بررسی سایر مشکلات موجود تست های دیگری را توصیه کند:

تست عملکرد کبدی: این تست به شناسایی آسیب کبدی کمک می کند.

ام آر آی: ام آر آی یک راهکار سریع و غیر تهاجمی برای ارزیابی میزان آهن اضافی در کبد شما است.

تست برای وجود جهش ژنتیکی: اگر میزان آهن در خون شما خیلی بالا باشد، انجام تست دی ان ای برای بررسی جهش هایی در ژن HFE توصیه می شود. اگر می خواهید تست ژنتیک برای تشخیص هموکروماتوز را انجام دهید با یک پزشک یا مشاور ژنتیک در این باره صحبت کنید.

نمونه برداری از کبد (بیوپسی): اگر پزشک به آسیب کبدی مشکوک باشد، به کمک یک سوزن نازک نمونه ای از بافت کبد برمی دارد. نمونه برای بررسی وجود آهن و همچنین شواهدی مبنی بر آسیب کبدی خصوصا سیروز یا اسکار کبدی، به آزمایشگاه فرستاده می شود. خطرات نمونه برداری از کبد شامل خونریزی، کبودی و عفونت هستند.

بررسی افراد سالم برای بیماری هموکروماتوز

انجام تست ژنتیک برای تمام اقوام درجه اول –والدین، خواهر و برادر و فرزندان- فردی که هموکروماتوز در او تشخیص داده شده است، توصیه می شود. اگر جهش تنها در یکی از والدین مشاهده شد دیگر نیازی به انجام تست در فرزندان نیست.