تعریف:

کمبود ترشح هورمون آزاد کننده گنادوتروپین، از هیپوتالاموس و وجود یک و یا بیش از یک آنومالی مادرزادی گنادی، نظیر آنوسمی.

اتیولوژی:

اختلال در تکامل نورون‌ها در هسته‌ء قوسی هیپوتالاموس.

ریسک فاکتور‌ها:

اختلالات خط وسط صورت (نظیر شکاف کام)، اختلالات مجرای ادراری- تناسلی، نابینایی نسبت به رنگ‌های قرمز و سبز.

اپیدمیولوژی:

نادر است.

شرح حال:

• بلوغ دیررس
• آمنوره‌ء اولیه
• آنوسمی

معاینه بالینی:

بلوغ زودرس، این افراد به دلیل اختلال در بسته شدن اپی‌فیز، استخوان‌ها ناشی از فقدان استروژن، اغلب بلند قد هستند.

پاتولوژی:

نورون‌ها در دوران جنینی از پیاز بویایی منشا می گیرند و به همین جهت، این افراد در حس بویایی نیز دچار مشکل هستند.

ارزیابی‌ها:

آزمایشات خون: سطوح خونی استرادیول، FSH، LH و هورمون رشد.

سایر آزمایشات: تست‌های ارزیابی عملکرد هیپوفیز قدامی. MRI هیپوفیز (برای رد کردن تومور‌ها).

درمان:

درمان جایگزین هورمونی. تزریق زیر جلدی GnRH به صورت ضربانی و یا تزریق داخل وریدی FSH، می توانند موثر باشند.

عوارض: بیماری کروتزفلد- جاکوب² (CJD) : قبل از استفاده از آنالوگ‌های ترکیبی، GnRH در گذشته از جسد استخراج می شد، که در برخی بیماران سبب انتقال DJD شده است.

پیش آگهی:

پیش آگهی، اغلب پس از درمان خوب است.