تعریف:

کمبود ترشح هورمون آزاد کننده گنادوتروپین، از هیپوتالاموس و وجود یک و یا بیش از یک آنومالی مادرزادی گنادی، نظیر آنوسمی.

اتیولوژی:

اختلال در تکامل نورون‌ها در هسته‌ء قوسی هیپوتالاموس.

ریسک فاکتور‌ها:

اختلالات خط وسط صورت (نظیر شکاف کام)، اختلالات مجرای ادراری- تناسلی، نابینایی نسبت به رنگ‌های قرمز و سبز.

اپیدمیولوژی:

نادر است.

شرح حال:

  • بلوغ دیررس
  • آمنوره‌ء اولیه
  • آنوسمی

معاینه بالینی:

بلوغ زودرس، این افراد به دلیل اختلال در بسته شدن اپی‌فیز، استخوان‌ها ناشی از فقدان استروژن، اغلب بلند قد هستند.

پاتولوژی:

نورون‌ها در دوران جنینی از پیاز بویایی منشا می گیرند و به همین جهت، این افراد در حس بویایی نیز دچار مشکل هستند.

ارزیابی‌ها:

آزمایشات خون: سطوح خونی استرادیول، FSH، LH و هورمون رشد.

سایر آزمایشات: تست‌های ارزیابی عملکرد هیپوفیز قدامی. MRI هیپوفیز (برای رد کردن تومور‌ها).

درمان:

درمان جایگزین هورمونی. تزریق زیر جلدی GnRH به صورت ضربانی و یا تزریق داخل وریدی FSH، می توانند موثر باشند.

عوارض: بیماری کروتزفلد- جاکوب² (CJD) : قبل از استفاده از آنالوگ‌های ترکیبی، GnRH در گذشته از جسد استخراج می شد، که در برخی بیماران سبب انتقال DJD شده است.

پیش آگهی:

پیش آگهی، اغلب پس از درمان خوب است.


1- Kallmanʼs syndrome

2- Creutzfeldt- Jakob

منبع:
  • کتاب: مروری سریع بر بیماری های زنان و مامایی

  • نوشته: میشا داتا، لوئیس رندال، نانومی هولمز

  • ترجمه: دکتر سارا آرین مهر

  • زیر نظر: دکتر فاطمه قائم مقامی (استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران)

مطالب زیر را بخوانید

درباره دُروانا

دُروانا محلی برای تحقیق و پژوهش (فرهنگ دهخدا)
وبسایت دروانا در تلاش است با گردآوری ژورنال های تخصصی پزشکی، مجلات پزشکی، مقالات و مطالب علمی، از معتبرترین منابع جهانی، بستری را برای تحقیق و مطالعه فراهم نماید.
از تمامی پزشکانی که دُروانا را برای رسیدن به این هدف همراهی می نمایند، کمال تشکر را داریم.
با دروانا همراه شوید.

اشتراک در ماهنامه

لطفا برای اشتراک در ماهنامه دُروانا آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید
captcha