در تست NT فضای روشن در بافت پشت گردن جنین با استفاده از سونوگرافی ارزیابی و اندازه گیری می شود. این تست غربالگری سه ماهه اول در هفته 11 تا هفته 13 + 6 روز بارداری انجام می گردد. جنین در حال رشد مقداری مایع در پشت گردن خود دارد اما در برخی موارد مقدار این مایع در بیماری هایی مانند سندرم داون افزایش می یابد. به همین دلیل است که این تست غربالگری سه ماهه اول در غربالگری سندرم داون موثر می باشد. انجام این نوع تست غربالگری سه ماهه اول به همه خانم های باردار توصیه می شود تا احتمال بروز سندرم داون در مورد جنین آن ها ارزیابی شود. احتمال بروز سندرم داون در جنین با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. تست های تشخیصی دیگری مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین و آمنیوسنتز نیز ممکن است برای اطمینان از وقوع سندرم داون در ادامه توصیه شود.
اسکن NT به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول معمولا زمانی انجام می شود که طول جنین در حدود 45 تا 84 میلی متر باشد. انجام این نوع غربالگری سه ماهه اول قبل از هفته 11 بارداری دشوار می باشد زیرا طول گردن جنین در این بازه زمانی بسیار کوچک می باشد. این تست غربالگری سه ماهه اول بارداری ممکن است با انجام برخی آزمایشات خونی که در این دوران انجام آن ها توصیه می شود توام گردد. بعد از هفته 14 بارداری انجام تست NT بسیار دیر می باشد زیرا در این زمان مقدار اضافی مایع تولید شده با استفاده از سیستم رو به رشد لنفاوی جنین جذب می شود.
انجام این تست غربالگری سه ماهه اول به صورت شکمی و با استفاده از دستگاه سونوگرافی انجام می شود. بدین منظور ابتدا ژلی روی شکم مادر قرار می گیرد. سپس پروب دستگاه روی پوست حرکت می کند. این روش آسیبی برای مادر و جنین در پی ندارد و تنها ممکن است فرد باردار حین انجام آن کمی احساس فشار ناشی از حرکت پروب را داشته باشد. اگر فرد دچار اضافه وزن باشد در آن صورت انجام سونوگرافی ممکن است دید واضحی را ایجاد نکند.
دقت تست NT در تشخیص سندرم داون در حدود 77% می باشد، در برخی موارد احتمال دریافت نتایج مثبت کاذب نیز به دنبال انجام این نوع تست غربالگری سه ماهه اول وجود دارد. این نتیجه بدان معنی است که داده ها احتمال بروز سندرم داون را بسیار قوی می دانند در حالی که در واقع این احتمال بسیار اندک می باشد. احتمال بروز نتایج مثبت کاذب به دنبال انجام این نوع تست غربالگری سه ماهه اول 5% است، این بدان معنی است که 1 خانم از هر 20 خانمی که این تست غربالگری سه ماهه اول را انجام می دهند چنین نتیجه ای را دریافت می کنند. ترکیب اسکن NT همراه با آزمایشات خون نتایج دقیق تری را فراهم می کند. در آزمایش خون مقدار هورمون free beta-hCG همچنین مقدار پروتئینی به نام PAPP-A اندازه گیری می شود. در سندرم داون مقدار این هورمون افزایش و مقدار پروتئین نامبرده کاهش می یابد.
نتایج نرمال حاصل از این تست غربالگری سه ماهه اول باید کمتر از 3.5 میلی متر باشد آن هم زمانی که اندازه طول جنین بین 45 تا 84 میلی متر است. اگر نتایج حاصل از این تست غربالگری سه ماهه اول همچنین نتایج حاصل از آزمایش خون افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان دهد در آن صورت انجام تست های دیگری مانند آمنیوسنتز ضرورت می یابد. باید توجه داشت انجام این تست ها ریسک سقط را به همراه دارند.
