گزارشات جدید نشان می دهد حدود یک سوم خانم ها قبل از انجام تست ها مشاوره ژنتیکی دریافت می کنند، این تست ها بدین منظور انجام می شود تا افراد ببینند آیا دچار جهش های ژنتیکی هستند که شانس سرطان سینه و تخمدان را در آن ها افزایش می دهد یا خیر.
بر اساس گفته محققین، انجام چنین مشاوره هایی قبل از انجام تست های ژنتیکی برای جهش BRCA اهمیت دارد، این جهش با افزایش شانس ابتلا به هر دو سرطان ارتباط دارد. بازیگر معروف آنجلینا جولی دچار چنین جهشی بود و تصمیم گرفت سینه ها و تخمدان های خود را خارج کند، با این کار آگاهی در مورد اهمیت تست های ژنتیکی و مشاوره های مربوط به آن افزایش یافت.
در این آزمون بیماران قبل از انجام تست، مشاوره ای دریافت می کردند تا دانش و اطلاعات شان در مورد نتایج احتمالی و پروسه تست افزایش یابد. بر اساس نتایجی که به صورت آن لاین در ژورنال انکولوژی JAMA منتشر شد، بیماران گزارش کردند به این ترتیب راحت تر با این تست رو به رو شدند.
دکتر Rebecca Sutphen مسئول ارشد این تحقیقات گفت در حالی که خیلی از پزشکان قابلیت ارائه مشاوره ژنتیکی مناسبی به بیماران شان دارند، اما خیلی از آن ها چنین نمی کنند و خیلی از آن ها اعتراف می کنند که راحت نیستند چنین مشاوره هایی انجام دهند. Rebecca Sutphen مسئول ارشد InformedDNA است که شبکه ملی از متخصصین ژنتیک را ارائه می دهد.
تا قبل از انجام این تحقیق خیلی از متخصصین موافق به ارائه چنین مشاوره هایی نبودند.
در سرمقاله ژورنال انجام مشاوره ها قبل از تست زیر سوال برده شده و تاکید شده بود که باید انجام مشاوره های ژنتیکی در مورد خانم هایی لحاظ شود که نتیجه تست شان برای جهش BRCA مثبت است، این افراد باید به طور کامل گزینه های پزشکی پیش روی خود را درک کنند.
دکتر Steven Narod مسئول واحد تحقیقات سرطان سینه خانوادگی در موسسه تحقیقات کالج زنان در تورنتو گفت بنده فکر میکنم منطقی است که جراحان به طور مستقیم دستور انجام تست را بدهند. در سال 2015 به نظر نمی رسد مشاوران ژنتیکی بتوانند چیزی به این پروسه بیافزایند. اگر افراد دچار جهش باشند، باید با مشاوره ژنتیکی ملاقات کنند، در غیر این صورت فکر می کنم فقط این فرایند آهسته پیش خواهد رفت.
Narod حقیقت این آزمون را زیر سوال برد که این تحقیق توسط بیمه سلامت ایتنا تامین بودجه شده است و توسط محققین وابسته به InformedDNA انجام شده است. او گفت این مقاله فقط می خواهد به فروش خدمات مشاوره ژنتیکی کمک کند.
بر اساس آمار موسسه ملی سرطان در آمریکا، حدود 55 درصد خانم هایی که دچار جهش موروثی BRCA1 هستند و حدود 45 درصد خانم هایی که جهش موروثی BRCA2 را دارند تا سن 70 سالگی به سرطان سینه دچار خواهند شد و این تنها در مقایسه با 12 درصد کل خانم هاست.
بعلاه این موسسه اعلام کرده است حدود 39 درصد خانم های مبتلا به جهش BRCA1 و 17 درصد خانم های مبتلا به جهش BRCA2 تا سن 70 سالگی به سرطان تخمدان مبتلا می شوند و این در مقایسه با 1.3 درصد کل خانم هاست.
جهش های BRCA به طرز شدیدی به عنوان فاکتور خطر سرطان شناخته شده است در نتیجه انجام مشاوره های ژنتیکی و ارزیابی ریسک BRCA به عنوان اقداماتی برای پیشگیری محسوب می شود. این بدان معناست که بیمه ها موظفند مطابق قانون Affordable Care Act هزینه کامل چنین مشاوره ها و تست هایی را بپردازند، اگر فرد سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان سینه و تخمدان داشته باشد.
در همکاری با Aetna، محققین در دسامبر 2011 و دسامبر 2012 نزدیک به 3900 خانم را مورد پرسش قرار دادند که دکتر به آن ها دستور انجام تست BRCA را داده بود.
محققین دریافتند که کمی کمتر از نیمی از خانم ها که این تست را انجام داده اند سابقه فامیلی در ابتلا به سرطان سینه و تخمدان داشتند، در حالی که کمی بیشتر از نیمی از خانم ها سابقه خانوادگی در ابتلا به این دو سرطان نداشتند.
از بین این خانم ها، حدود 73 درصد گزارش کردند که مشاوره ژنتیکی را قبل از تست دریافت کرده اند. و عمده ترین دلیل برای عدم دریافت چنین مشاوره را این طور عنوان شد که پزشکان انجام این کار را توصیه نکرده اند.
دکتر Mary Daly مسئول ژنتیک بالینی در مرکز سرطان Fox Chase در فیلادلفیا عنوان کرد کاهش نرخ انجام مشاوره های ژنتیکی نگران کننده است.
چنین مشاوره هایی اهمیت دارد زیرا به خانم ها کمک می کند تا پیامد های تست را درک کنند مخصوصا اگر هزینه های انجام تست های ژنتیکی کاهش یابد، خیلی از پزشکان دستور انجام این تست ها در مورد ژن های بیشتری خواهند دارد.
Daly گفت دیگر فقط جهش BRCA مورد بررسی قرار نمی گیرد. ما در حال حاضر می توانیم 25 ژن متفاوت را مورد بررسی قرار دهیم. و به این ترتیب تفسیر نتایج نیز دشوار خواهد شد.
Narod گفت اما تنها یک مورد از هر 20 خانم در این تحقیق نتیجه مثبتی برای جهش BRCA داشتند در نتیجه این پرسش مطرح می شود آیا آن 19 درصد باقیمانده نیز از انجام این مشاوره ها نفعی خواهند برد؟ او گفت در گذشته کمپانی های بیمه قبل از انجام تست به دلیل صرفه جویی در هزینه ها لازم داشتند که مشاوره های ژنتیکی قبل از تست انجام شود . او گفت اگر در ایالات متحده ی امریکا تعداد محدود مشاوره ی ژنتیکی بر کمک به تفسیر نتایج مثبت تست ها تمرکز کنند، برای خانم ها بهتر خواهد بود تا این که بخواهیم آن ها را قبل از انجام تست آماده کنیم.
Narod گفت خانم هایی که تست شان مثبت است ممکن است لازم باشد تا اقدام به برداشت سینه یا تخمدان بکنند و یا این که ممکن است لازم باشد به طور مرتب از طریق ام آر آی چکاپ کنند. هم چنین آن ها با این نکته مواجه خواهند شد که ریسک وجود این سرطان موروثی در سایر اعضای خانواده نیز وجود دارد. در مقایسه، اگر نتایج تست منفی باشد انجام این مشاوره ها منطقی نخواهد بود.
Narod گفت پزشکان به نحو کاملی قادر به ارائه دستور انجام چنین تستی هستند و میتوانند اطلاعات اولیه ای در این مورد به بیمار دهند و نتایج منفی تست را برای شان توضیح دهند اما انجام مشاوره ژنتیکی باید بر تفسیر نتایج تست هایی با نتیجه مثبت تاکید داشته باشد.