برای نخستین بار تحقیقات انجام شده در انگلیس نشان داد ژن درمانی برای فیبروز سیستیکcystic fibrosis در بهبود عملکرد ریه ها نتایج اندک اما قابل توجهی را به همراه داشته است.
در کارآزمایی بالینی تصادفی، بیماران مولکول های DNA را استنشاق می کردند و این به جایگزین کردن ژن ناقص که مسئول ایجاد فیبروز سیستیک cystic fibrosis است کمک می کند.
مسئول این تحقیقات Eric Alton از موسسه ملی قلب و ریه در کالج امپریال لندن طی اخباری گفت بیمارانی که ژن درمانی کردند نتایج خفیف اما قابل توجهی را در بهبود عملکرد ریه نشان دادند و این نتایج در مقایسه با گروه شاهد به دست آمد، ضمن این که نگرانی هایی در مورد ایمن نبودن وجود داشت.
او ادامه داد اگر چه نتایج تا حدی متناقض بود و برخی از بیماران خیلی بهتر از بقیه به درمان پاسخ دادند، اما در مجموع نتایج امیدوارکننده بود.
فیبروز سیستیک cystic fibrosis بیماری تنفسی نادر و ارثی است که در اثر جهش در ژنی به نام ژن تنظیم کننده هدایتی درون غشای فیبروز سیستیک (CFTR) (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ایجاد می شود. این جهش بیش از 90000 نفر را در سرتاسر دنیا تحت تاثیر قرار داده است.
دانشمندانی که بر روی این بیماری کار می کنند 2000 جهش را در ژن CFTR یافته اند که می تواند سبب آسیب به سلول های دیواره ریه شود و می تواند سبب ترشح مخاطی بسیار غلیظ شود. محققین توضیح داده اند که این شرایط منجر به عفونت های شدید ریوی می شود که می تواند به ریه ها آسیب برساند و سبب مرگ بیمار می شود.
روش های مختلفی برای رساندن ژن نرمال به درون ژن CFTR در ارتباط با ریه ها امتحان شده است اما تا به امروز هیچ کدام نتوانسته اند به بهبود طولانی مدت منجر شوند.
در طول این آزمون که به مدت 2 سال به طول انجامید، 136 بیمار مبتلا به فیبروز سیستیک در بازه سنی 12 سال به بالا شرکت داشتند. در طول یک سال، این بیماران به صورت تصادفی به دو گروه تقسیم شدند بر روی یک گروه ژن درمانی انجام شد و گروه دیگر پلاسبو دریافت می کردند.
تیم تحقیقاتی آلتون با اندازه گیری حجم هوایی که با فشار در یک ثانیه استنشاق می شد(که به طور اختصاری به آن FEV1 گفته می شود) عملکرد ریه را ارزیابی کردند.
در این تحقیق نشان داده شد، بعد از یک سال درمان، و با توجه به اندازه گیری عملکرد ریه، بیمارانی که ژن درمانی می کردند به میزان 3.7 درصد بیشتر از گروهی که پلاسبو دریافت می کردند، بهبود یافتند. این تیم تحقیقاتی تاکید کرد دستاورد مشاده شده در این تحقیق بیشتر به دلیل تثبیت عملکرد ریه هاست تا این که بهبودی مشاهده شود.
اما Stephen Hyde از گروه تحقیقاتی Gene Medicine Research در دانشگاه آکسفورد طی اخباری گفت با این حال تثبیت عملکرد ریه در این بیماری هدف ارزشمندی است.
او افزود ما فعالانه تحقیقات بیشتری را روی ژن درمانی nonviral دنبال می کنیم و در جستجوی دوزهای متفاوت و ترکیب با سایر درمان ها و یافتن وکتورهای موثرتر هستیم.
این تحقیق نشان داد برخی بیماران بهتر از بقیه به درمان پاسخ می دهند. محققین متذکر شدند افرادی که در شروع تحقیق عملکرد ریه وخیمی داشتند، دو برابر منفعت بردند.
ژن درمانی عموما در بیماران به خوبی تحمل شد و واکنش های منفی همانند آن چیزی بود که در بیماران گروه پلاسبو مشاهده شد.
یکی از محققین در آمریکا این نتایج را تشویق و پشتیبانی کرد.
دکتر Joan Decelie-Germana از بخش پزشکی ریوی در مرکز درمانی Cohn Children واقع در نیویورک گفت رسیدن به ژن نرمال در ریه ها به چیزی به نام وکتور مربوط است. در این تحقیق وکتور nonviral ترکیبی مورد استفاده قرار گرفت و نتایج نشان داد که بی خطر است.
او تاکید کرد این نتایج امیدوارکننده است اما هم چنان باید ادامه داد. در آزمونی با جمعیت بزرگتر می توان فهیمد که آیا این نتایج در تعداد وسیعی از بیماران قابل تجدید است یا خیر. مهم است که ژن درمانی در کشورهای دیگر نیز امتحان شود زیرا بیماران متفاوت جهش های متفاوتی دارند.