دروانا:

در مورد خانم های مبتلا به جهش های ژنتیکی که ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را در آن ها افزایش می دهد محققین عنوان کردند می توان بهتر تخمین زد در چه سنی این معایب ژنتیکی سبب بروز مشکلات خواهد شد.

آنتونیز آنتونیو محقق از دپارتمان بهداشت عمومی کمبریج در انگلیس عنوان کرد دانستن این که چه زمانی ریسک سرطان مبتنی بر ژن در زندگی یک خانم به اوج خود می رسد به پزشکان کمک می کند تا تصمیم بگیرند چه زمانی می توانند برای انجام جراحی های پیشگیرانه به منظور برداشت سینه ها و تخمدان ها اقدام کنند.

در خانم های مبتلا به جهش BRCA1 ریسک ابتلا به سرطان سینه در حدود 40 سالگی به اوج می رسد و در مورد جهش BRCA2 در حدود 50 سالگی این ریسک به اوج خواهد رسید.

دکتر مری دالی مسئول مرکز فاکس در فیلادلفیا عنوان کرد این نکته به خانم ها کمک می کند تا زمان مناسب منتظر بمانند.

محققین هم چنین دریافتند که سابقه خانوادگی نقش قوی در ریسک سرطان سینه ایفا می کند. دالی هم چنین عنوان کرد زمانی که آن ها به دنبال ریسک سرطان سینه به لحاظ جهش های BRCA1 و BRCA2 هستند، با وجود سابقه خانوادگی این ریسک افزایش می یابد. سابقه خانوادگی نقش مهمی دارد اما در مورد سرطان تخمدان چنین چیزی را نیافته ایم.

در پیش زمینه این تحقیق عنوان شده است که تا به امروز خانم های مبتلا به جهش های    BRCA1 و BRCA2 بر اساس تحقیقاتی که امکان ارزیابی دقیق تر سرطان را فراهم می آورند تصمیمات درمانی می گیرند.

برای مثال در تحقیقات قبلی تخمین زده شده بود که 40 تا 87 درصد ناقلین BRCA1 و 27 تا 84 درصد ناقلین جهش BRCA2 در خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دارند.

برای داشتن تخمینی بهتر محققین نزدیک به  10000 خانم ناقل جهش های مختلف BRCA1 و BRCA2 را مورد ارزیابی قرار دادند. این جمعیت شامل بیش از 5000 خانم فاقد سرطان و بیش از 4800 خانمی بود که قبلا احتمال سرطان سینه یا تخمدان در مورد آن ها تخمین زده شده بود.

در طول میانگین  پنج سال پیگیری 426 خانم به سرطان سینه دچار شدند و 109 نفر نیز به سرطان تخمدان و 245 نفر نیز به در سینه دیگر خود به سرطان سینه دچار شدند.

محققین جمع بندی کردند که حدود 72 درصد خانم های ناقل جهش های BRCA1 تا 80 سالگی به سرطان سینه دچار خواهند شد و 44 درصد نیز به سرطان تخمدان دچار خواهند شد.

این تحقیق نشان داد عیب در ژن BRCA2 در 69 درصد خانم ها تا سن 80 سالگی سبب بروز سرطان سینه می شود و این آمار تا همان سن 80 سالگی در مورد سرطان تخمدان 17 درصد است.

افزایش ریسک سرطان سینه در اوایل بلوغ به سرعت بالا می رود و برای باقی عمر یک خانم یکنواخت می شود. برای خانم های مبتلا به جهش BRCA1 این یکنواخت شدن حدود 31 تا 40 سالگی اتفاق می افتد. برای جهش BRCA2 این یکنواخت شدن حدود 5 تا 10 سال بعد تر است.

محققین هم چنین ریسک ایجاد سرطان سینه را در سینه دوم ارزیابی کردند. در طول بیست سال، ریسک این که خانم مبتلا به جهش BRCA1 در سینه دیگر خود دچار سرطان سینه شود 41 درصد بود. برای ناقلین  BRCA2این ریسک 21 درصد بود.

دکتر Len Lichtenfeld معاون افسر ارشد پزشکی انجمن سرطان آمریکا عنوان کرد احتمالا تخمین جدید دقیق تر و کمی واقعی تر می باشد. خانم ها باید ریسک سرطان را علیه تاثیر برداشت تخمدان ها برآورد کنند. کاهش در هورمون های زنانه که در اثر برداشت تخمدان رخ می دهد می تواند ریسک بیماری قلبی و از دست رفتن توده استخوان را افزایش دهد. برخی خانم ها عنوان می کنند که نمی خواهند تخمدان های خود را خارج کنند و برخی دیگر می گویند فردا برای برداشت تخمدان بسیار دیر است. این مقاله به ما کمک می کند تا انتخاب بهتری انجام داده و نتایج درمانی بهتری دریافت کنیم.

به گفته دکتر هارلود بارستین متخصص انکولوژ در موسسه سرطان دانا-فابر و بیمارستان زنان بوستون خانم هایی که سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان سینه و تخمدان دارند باید تست های ژنتیکی انجام دهند.

در مورد خانم هایی که سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان ندارند نمی توان به قطعیت غربالگری ژنتیکی را پیشنهاد کرد.

بارستین که وابسته به انجمن انکولوژی آمریکا می باشد عنوان کرد اگر سابقه خانوادگی و شخصی در ابتلا به سرطان وجود ندارد شانس داشتن جهش BRCA1 و BRCA2 بسیار اندک است و ما این تست را به عموم خانم ها پیشنهاد نمی کنیم.

اما دکتر استفان بلنک مسئول مرکز Mount Sinai در نیویورک باور دارد که بیشتر خانم ها باید به لحاظ جهش های BRCA1 و BRCA2 تست دهند. به طور کلی ما نباید در انجام این تست ها خودمان را محدود کنیم.

این گزارش جدید در تاریخ 20 ژوئیه در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است.