علت بیماری هیرشپرونگ
علت بیماری هیرشپرونگ در نوزادان و کودکان مشخص نیست. در برخی موارد ممکن است بیماری هیرشپرونگ با وجود جهش ژنتیک ارتباط داشته باشد.
سندرم هیرشپرونگ زمانی اتفاق می افتد که سلول های عصبی در کولون به طور کامل شکل نگیرند. اعصاب کولون انقباض ماهیچه ای را کنترل می کنند که غذا را در روده ها حرکت می دهد. بدون انقباض مدفوع در روده بزرگ باقی می ماند.