علائم پورفیری شبیه به سایر بیماری ها می باشد. بنابراین از آن جایی که بیماری پورفیری شرایطی نادر می باشد تشخیص آن دشوار است.

تست های آزمایشگاهی برای تشخیص قطعی بیماری پورفیری و تعیین نوع بیماری ضروری است. آزمایش های متفاوت بسته به نوع بیماری پورفیری که پزشک بدان مشکوک است انجام خواهد شد. آزمایش های تشخیصی ترکیبی از آزمایش خون، ادرار و مدفوع می باشد.

ممکن است به آزمایش های بیشتری برای تایید تشخیص نوع بیماری پورفیری نیاز باشد. آزمایش های ژنتیکی و مشاوره های ژنتیکی نیز در خانواده هایی که سابقه بیماری پورفیری دارند توصیه می شود.