هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون نمی تواند به طور طبیعی لخته شود؛ زیرا پروتئین های انعقادی کافی (فاکتورهای انعقادی) را ندارد. اگر به بیماری هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از یک جراحت در مقایسه با وضعیت عادی مدت طولانی تری دچار خونریزی شوید. در بیماری هموفیلی، بریدگی های کوچک معمولا مشکل ساز نیستند. در این بیماری خونریزی های عمیق داخلی مانند خونریزی در زانوها، پاها و آرنج ها نگران کننده هستند.
تشخیص هموفیلی
بسیاری از افرادی که به هموفیلی دچار بوده و سابقه خانوادگی دارند، درخواست می کنند که فرزند پسر آن ها بعد تولد برای تشخیص هموفیلی آزمایش شود. حدود یک سوم موارد تشخیص هموفیلی در کودکانی است که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در صورتی که کودک علائم هموفیلی را ظاهر کند، پزشک انجام تست هایی برای تشخیص هموفیلی را توصیه می کند.
تشخیص هموفیلی شامل تست های غربالگری و تست های فاکتورهای انعقادی است. تست های غربالگری برای تشخیص هموفیلی تست های خونی هستند که انعقاد مناسب خون را بررسی می کنند. تست های فاکتورهای انعقادی برای تشخیص هموفیلی برای ارزیابی اختلالات خونریزی انجام می شوند.
تشخیص هموفیلی: سابقه خانوادگی
در مورد هر سابقه خانوادگی خونریزی برای مثال به دنبال جراحی یا جراحت یا مرگ های بدون دلیل مشخص میان خواهرها، برادرها و یا سایر اقوام مذکر، باید برای تشخیص هموفیلی با پزشک مشورت شود. پزشک برای بررسی وجود سابقه اختلال خونریزی در خانواده، سابقه خانوادگی را ارزیابی می کند.
به افرادی که به هموفیلی مبتلا بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارند توصیه می شود که برای تشخیص هموفیلی در فرزند پسر خود بعد از تولد سریعا اقدام نمایند. در بهترین حالت، تست برای تشخیص هموفیلی قبل از تولد نوزاد انجام می گیرد؛ به طوری که یک نمونه خونی از بند ناف (حاوی محتویاتی از مادر و جنین) بلافاصله بعد از تولد گرفته شده و برای وجود فاکتورهای انعقادی تست می شود. تست خون بند ناف برای تشخیص هموفیلی در تشخیص پایین بودن سطح فاکتور 8 در مقایسه با فاکتور 9، کارآمدتر است. این به این دلیل است که فاکتور 9 به مرور زمان تکامل می یابد و در زمان تولد سطح نرمالی ندارد. بنابراین پایین بودن سطح آن در زمان تولد نمی تواند لزوما نشان دهند وجود بیماری هموفیلی ب باشد.
تشخیص هموفیلی: عدم وجود سابقه خانوادگی
تقریبا در یک سوم موارد تشخیص هموفیلی، افراد سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. در شرایط زیر پزشک انجام اقدامات لازم برای تشخیص هموفیلی در نوزاد را توصیه می کند:
- خونریزی که برای مدت طولانی بعد از ختنه شدن آلت تناسلی ادامه پیدا می کند.
- خونریزی که بعد از خون گیری از پاشنه پا برای مدت طولانی ادامه پیدا می کند.
- خونریزی در سر (پوست سر یا مغز) بعد از یک زایمان سخت یا بعد از استفاده از ابزار یا وسایل خاص برای کمک به زایمان
- کبودی های برآمده غیر عادی یا تعداد زیاد کبودی ها. اگر نتیجه تشخیص هموفیلی در دوران نوزادی مثبت نبود، والدین باید توجه خاصی به کبودی ها هنگامی که کودک می ایستد یا می خزد، داشته باشند.
در صورتی که تشخیص هموفیلی شدید باشد، مشکلات خونریزی بلافاصله قابل مشاهده هستند. بنابراین در این حالت تشخیص هموفیلی اغلب در سال اول زندگی انجام می گیرد. افرادی که فرم خفیف تری از بیماری هموفیلی دچار هستند، ممکن است تشخیص هموفیلی در مراحل بعدی زندگی صورت گیرد.
تشخیص هموفیلی: تست های غربالگری
تست های غربالگری برای تشخیص هموفیلی تست های خونی هستند که انعقاد مناسب خون را ارزیابی می کنند. انواع تست های غربالگری برای تشخیص هموفیلی شامل موارد زیر هستند:
تعداد سلول های خونی
در بیماران هموفیلی معمولا نرمال است و احتمال خاصی را نشان نمی دهد. در هر حال، اگر فرد مبتلا خونریزی های سنگین غیر طبیعی یا طولانی مدت داشته باشد، میزان هموگبولین و گلبول های قرمز افت می کند.
تست فعال شدن نسبی ترومبوپلاستین
این تست خونی برای تشخیص هموفیلی مدت زمان انعقاد خون را اندازه گیری می کند. این تست توانایی انعقادی فاکتورهای 8، 9، 11 و 12 را می سنجد. اگر در این تست تشخیص هموفیلی میزان هر یک از فاکتورها پایین باشد، خون در مدت زمان طولانی تری از حالت طبیعی دچار انعقاد می شود. در این تست تشخیص هموفیلی، این مدت زمان در افراد مبتلا به هموفیلی آ و ب طولانی تر است.
تست زمان پروترومبین
این تست نیز زمان انعقاد خون را اندازه گیری می کند. این تست در ابتدا توانایی انعقادی فاکتورهای 1، 2، 5، 7 و 10 را مورد سنجش قرار می دهد. اگر میزان هر یک از فاکتورها پایین باشد، خون در مدت زمان طولانی تری از حالت طبیعی دچار انعقاد می شود. نتایج این تست تشخیص هموفیلی در افراد مبتلا به هموفیلی آ و ب نرمال است.
تست فیبرینوژن
این تست نیز توانایی بیمار در تشکیل لخته خونی را ارزیابی می کند. تست فیبرینوژن به همراه سایر تست های فاکتورهای انعقاد خون زمانی که تست زمان پروترومبین یا تست فعال شدن نسبی ترومبوپلاستین غیر طبیعی است، انجام می گیرد. فیبرینوژن نام دیگر فاکتور یک است.
تشخیص هموفیلی: تست های فاکتورهای انعقادی
تست های فاکتورهای انعقادی برای تشخیص هموفیلی به منظور بررسی اختلالات خونریزی انجام می گیرند. این تست های خونی نوع و شدت بیماری هموفیلی را تعیین می کنند. تعیین نوع و شدت بیماری در تشخیص هموفیلی، در انتخاب برنامه درمانی مناسب کمک کننده است.
