بیماری نوروفیبروماتوز نوعی اختلال ژنتیکی می باشد که سبب تشکیل تومورهایی در بافت عصبی می شود. این تومورها معمولا خوش خیم هستند اما برخی اوقات می توانند سرطانی نیز بشوند عوارض نوروفیبروماتوز می تواند شامل از دست رفتن شنوایی، اختلال در یادگیری، مشکلات قلبی عروقی، از دست رفتن بینایی و یا درد شدید باشد. سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند. نوروفیبروماتوز معمولا در کودکی یا اوایل بلوغ تشخیص داده می شود. هدف از درمان بیماری نوروفیبروماتوز به حداکثر رساندن رشد سالم و کنترل هر چه سریع تر علائم نورفیبروماتوز می باشد.

بیماری توبروس اسکلروزیس بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن های TSC1 یا TSC2 ایجاد می شود. بیماری توبروس اسکلروز عمدتا در طفولیت مشخص می شود. علائم توبروس اسکلروزیس شامل تومورها یا ضایعات خوش خیم در بخش های مختلف بدن از جمله پوست می باشد. بسته به محل تومور و ایجاد ضایعات و اندازه آن ها، عوارض توبروس اسکلروز می تواند شدید باشد. درمان بیماری توبروس اسکلروز مشخص نیست اما میتوان به کنترل علائم کمک کرد.