تعریف:
اختلال وابسته به جنس مغلوب، که مانع از اثرات تستوسترون در ایجاد صفات مردانه در جنس مذکر می شود (کاریوتیپ این افراد 46XY است) و سبب ایجاد فنوتیپ زنانه، بدون وجود رحم خواهد شد. این اختلال به دو نوع کامل و نسبی، بر اساس میزان فعالیت رسپتور تقسیم می شود.
اتیولوژی:
جهش (حذف، جابه‌جایی و جهش‌های نقطه‌ای) در ژن رسپتور آندروژن (AR)، که بر روی بازوی بلند کروموزوم X قرار دارد و سبب از بین رفتن فعالیت می شود (از بین رفتن رسپتور و یا تغییر در خاصیت اتصال به سوبسترا). در برخی مواقع، کاهش فعالیت آنزیم تبدیل کننده‌ء تستوسترون به میزان طبیعی تولید می شود، اما اتصال به رسپتور تستوسترون صورت نمی گیرد) دیده می شود.
ریسک فاکتور‌ها:
سابقه‌ء خانوادگی (نظیر ناباروری در اعضاء فامیل)، ژنوتیپ مذکر.
اپیدمیولوژی:
1 مورد در 20400 مرد.
شرح حال:
آمنوره، فقدان مو‌های عانه و زیر بغل، اندام تناسلی خارجی غیر طبیعی.
معاینه بالینی:
ظاهر و صدای زنانه، فقدان مو‌های عانه و زیر بغل.
نوع کامل:
ژنیتالیای خارجی زنانه همراه با تکامل طبیعی پستان‌ها (تستوسترون به استرادیول تبدیل می شود)، لبیا، کلیتوریس و سوراخ واژینال.
نسبی:
فنوتیپ‌های گوناگون از انواع فنوتیپ نسبی زنانه همراه با خصوصیات مردانه، تا فنوتیپ مردانه همراه با ژنیتالیای خارجی غیر طبیعی، فقدان رحم، بیضه‌های قابل لمس در شکم و یا کشاله‌ء ران.
پاتولوژی:
بافت شناسی بیضه‌ها: ساختار طبیعی بیضه‌ها، کاهش تعداد اسپرم‌ها پس از دوران بلوغ. بیضه‌ها مقادیر طبیعی و کافی فاکتور مهار کننده‌ء مولرین (MIF) تولید می کنند، که سبب از بین رفتن مجرای مولرین و در نتیجه، فقدان لوله‌های فالوپ، رحم و قسمت فوقانی واژن می شود. انواع مختلف اختلالات آناتومیکال، ممکن است دیده شوند. کلیتورومگالی، بدون وجود آنومالی خارجی، و یا هیپواسپادیاز.
بررسی‌ها:
تعیین کاریوتیپ، آزمایش خون: بالا بودن میزان تستوسترون، تست پروژسترون منفی، اندازه‌گیری‌های هیدروتستوسترون، دی هیدرواپی آندروسترون (DHEA)، آندروستن دیون و پیش ساز‌های آن‌ها، 17 هیدروکسی پرگننولون و 17 هیدروکسی پروژسترون. بارداری و یا سایر علل آمنوره را رد کنید. USS: فقدان رحم جایگاه بیضه‌ها.
درمان:
طبی: درمان جایگزین استروژن پس از تکامل صفات ثانویه‌ء جنسی و برداشتن گناد‌ها. استفاده از ترکیب استروژن همراه با پروژسترون، مورد سوال است.
جراحی: برداشتن گناد‌ها پس از تکامل صفات ثانویه‌ء جنسی، پروسه‌های عریض کردن واژن، اعمال جراحی زیبایی بر روی ژنیتالیای مردانه.
سایر روش‌ها: حمایت روانی. انجام مشاوره‌ء ژنتیک در والدین ( به دلیل شانس عود)، گروه درمانی حمایتی.
عوارض: بدخیمی بیضه ( و به همین دلیل انجام ارکیدکتومی توصیه می شود)، ناباروری، ترومای شدید روانی، استئوپروز، علایم کمبود استروژن.
پیش آگهی:
پیش آگهی، در صورت وجود مراقبت و حمایت‌های کافی خوب است.
منبع:
- کتاب: مروری سریع بر بیماری های زنان و مامایی
- نوشته: میشا داتا، لوئیس رندال، نانومی هولمز
- ترجمه: دکتر سارا آرین مهر
- زیر نظر: دکتر فاطمه قائم مقامی ( استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران)