توبروس اسکلروز علائم، علل، تشخیص و درمان

توبروس اسکلروزیس چیست؟ توبروس اسکلروز که به آن کمپلکس توبروس اسکلروز نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی نادر می باشد که سبب ایجاد تومورهای خوش خیمی در بخش های مختلف بدن می شود. علائم توبروس اسکلروزیس بسیار گسترده است و به این که تومورها در کجا رشد کرده و شدت آن چقدر است، بستگی دارد.

بیماری توبروس اسکلروزیس اغلب در دوران طفولیت و یا کودکی مشخص می شود. برخی افراد مبتلا به توبروس اسکلروز علائم خفیفی دارند که سبب می شود بیماری تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. برخی از افراد ممکن است ناتوانی های جدی را تجربه کنند.

اگرچه درمانی برای بیماری توبروس اسکلروز وجود ندارد اما برخی گزینه های درمانی برای این بیماری تحت مطالعه می باشد. دوره یا شدت بیماری توبروس اسکلروزیس نمی تواند پیش بینی شود اما با درمان مناسب خیلی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروز می توانند زندگی کامل و سازنده ای داشته باشند.

علائم توبروس اسکلروزیس

علائم توبروس اسکلروزیس شامل تومورهای خوش خیم و یا سایر ضایعاتی می باشد که در بخش های مختلف بدن رشد می کنند اما عمدتا مغز، کلیه ها، قلب، ریه ها و پوست درگیر می شوند. علائم می تواند خفیف تا شدید باشد.

علائم سندرم توبروس اسکلروزیس متغیر می باشد و این بستگی به محل تومور و تشکیل ضایعات دارد:

ناهنجاری های پوستی: برخی افراد مبتلا به توبروس اسکلروز دچار لکه های پوستی روشنی می شوند و یا ممکن است نواحی کوچکی از پوست ضخیم شده و یا توده های زیر یا پیرامون ناخن ها تشکیل شود. ضایعات صورت ظاهری شبیه آکنه دارند که بسیار شایع هستند و قابل درمان می باشند.
تشنج: ضایعات در مغز ممکن است با ایجاد تشنج ارتباط داشته باشند و می تواند از علائم اولیه توبروس اسکلروز محسوب شود. در اطفال کوچک شایع ترین نوع تشنج اسپاسم نوزادی نام دارد که اسپاسم های مکرر در سر و پاها ایجاد می شود.
تاخیر در رشد: توبروس اسکلروز می تواند با ناتوانی فکری، ناتوانی در یادگیری و یا تاخیر در رشد همراه باشد.
مشکلات رفتاری: شایع ترین مشکلات رفتاری عبارت است از بیش فعالی، پرخاشگری، رفتارهای تکراری یا انزوای اجتماعی و عاطفی.
مشکلاتی در ارتباطات اجتماعی: برخی کودکان مبتلا به سندرم توبروس اسکلروزیس در ارتباطات اجتماعی مشکلاتی دارند. برخی کودکان مبتلا به توبروس اسکلروز ممکن است به اختلال طیفی اوتیسم مبتلا شوند.
مشکلات کلیوی: اغلب افراد مبتلا به توبروس اسکلروز ضایعاتی در کلیه های خود دارند و ممکن است با افزایش سن به ضایعات بیشتری دچار شوند که می تواند به عملکرد کلیه آسیب برساند.
مشکلات قلبی: این ضایعات در صورت وجود در زمان تولد در بزرگترین حالت خود هستند و با افزایش سن کودک کاهش می یابند.
مشکلات ریوی: ضایعاتی که در ریه ها ایجاد می شود (لیومیوما ریوی) می تواند سبب سرفه یا تنگی نفس شود مخصوصا اگر با فعالیت فیزیکی یا ورزش همراه باشد.
ناهنجاری هایی در چشم: ضایعات می تواند به صورت لکه هایی سفید روی بافت حساس به نور پشت چشم ها (شبکیه) ایجاد شوند. این ضایعات همیشه با بینایی تداخل نخواهد داشت.

چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد

علائم توبروس اسکلروزیس می تواند در زمان تولد مشهود باشد. علائم اولیه توبروس اسکلروز می تواند در طول دوران کودکی و حتی کمی بعد در بزرگسالی مشخص شود.

اگر نگران رشد فرزندتان هستید و یا متوجه علائم توبروس اسکلروز که در بالا عنوان شد، گشتید باید فورا با پزشک تماس بگیرید.

علت توبروس اسکلروز

بیماری توبروس اسکلروز یک بیماری ژنتیکی می باشد که ناشی از جهش در ژن TSC1 یا TSC2 می باشد. به طور نرمال این ژن ها مانع از رشد سریع سلول ها می شود و یا مانع از آن می شود که سلول ها به روش کنترل نشده ای رشد کنند. جهش در هر کدام از این ژن ها سبب می شود سلول ها بیش از حد تقسیم شوند و در نهایت ضایعات متعددی در بدن ایجاد می شود.

فاکتورهای خطر دخیل در ایجاد بیماری توبروس اسکلروزیس

یک سوم افرادی که به بیماری توبروس اسکلروز مبتلا هستند در ژن های TSC1 یا TSC2 دچار تغییر هستند (ژن هایی که به بیماری توبروس اسکلروزیس مربوطند) و این جهش از پدر یا مادری به ارث می رسد که به این بیماری مبتلا است. حدود دو سوم افرادی که به بیماری توبروس اسکلروز مبتلا هستند جهش جدیدی در ژن های نام برده دارند.

اگر شما به توبروس اسکلروز مبتلا هستید 50 درصد شانس انتقال این شرایط را به فرزند بیولوژیک خود دارید. شدت شرایط ممکن است متغیر باشد. پدر یا مادری که به توبروس اسکلروز مبتلا است می تواند فرزند بیماری داشته باشد که شدت علائم در او خفیف تر و یا بیشتر است.

عوارض بیماری توبروس اسکلروز

بسته به محل تومور و ایجاد ضایعات و اندازه آن ها، توبروس اسکلروز می تواند عوارض شدید و خطرناکی را در پی داشته باشد. در ادامه برخی عوارض ناشی از بیماری توبروس اسکلروزیس ارائه شده است:

ضایعات توبروس اسکلروز در مغز که به عنوان Subependymal Giant cell Astrocytomas یا SEGAs شناخته می شود می تواند جریان مایع مغزی نخاعی در مغز را مسدود کند. این انسداد می تواند سبب تجمع مایعات در حفره ها و بطن های مغزی شود و شرایطی به نام هیدروسفالی ایجاد می شود که علائم مختلفی اعم از حالت تهوع، سردرد و تغییر رفتار را به دنبال دارد.
ضایعات توبروس اسکلروز در قلب که معمولا در نوزادان شایع است می تواند جریان خون را مسدود کرده و مشکلاتی را در ریتم قلب به دنبال داشته باشد (دیس ریتمی).
ضایعات توبروس اسکلروز در کلیه می تواند بزرگ بوده و سبب عوارض خطرناک و حتی کشنده ای شود. ضایعات در کلیه می تواند خونریزی و یا نارسایی کلیه را به همراه داشته باشد. ضایعات کلیوی به ندرت می توانند سرطانی شوند.
ضایعات بیماری توبروس اسکلروزیس در ریه ها می تواند نارسایی ریوی را به همراه داشته باشد.
ضایعات توبروس اسکلروز در چشم ها می تواند در صورت انسداد بخش زیادی از شبکیه، اختلال در دید را به همراه داشته باشد اما این عارضه نادر می باشد.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

شما احتمالا به متخصص بیماری های اطفال مراجعه خواهید کرد و سپس به متخصص بیماری های ژنتیک ارجاع داده خواهید شد تا تست های بیشتری انجام شود.

در ادامه اطلاعاتی وجود دارد که شما را برای ملاقات با پزشک آماده می سازد.

قبل از ملاقات با پزشک لیستی از موارد زیر تهیه بفرمایید:

هر گونه علائمی که فرزندتان تجربه می کند و مدت آن را یادداشت کنید. اگر فرزند شما یک یا بیش از یک بار دچار تشنج شده است در مورد آن چه که قبل در طول و بعد از تشنج اتفاق افتاده است یادداشت کنید و طول مدت تشنج را نیز یادداشت بفرمایید.
اطلاعات کلیدی در مورد سابقه پزشکی فرزند خود را یادداشت کنید.
تمام داروها، ویتامینها و مکمل های مصرفی فرزند خود را به همراه دوز مصرفی یادداشت بفرمایید.
اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی خود در مورد ابتلا به توبروس اسکلروز آماده کنید.

برخی سوالات پیشنهادی که می توانید از پزشک تان بپرسید عبارت است از:

علت احتمالی علائم کودکم چیست؟
آیا علت احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
چه تست هایی را باید انجام دهیم؟
آیا باید فرزندم را به نزد متخصص ببرم؟

برخی سوالات که می توانید از متخصص بپرسید عبارت است از:

آیا فرزندم به توبروس اسکلروز مبتلا است؟
چه انتخاب های درمانی برای سندرم توبروس اسکلروزیس وجود دارد؟
چه رویکردهای درمانی را برای فرزندم پیشنهاد می کنید؟
عوارض احتمالی توبروس اسکلروز چه خواهد بود ؟
آیا سایر فرزندان و یا اعضای خانواده ام در خطر ابتلا به توبروس اسکلروز قرار دارند؟
آیا باید تست هایی مربوط به جهش ژنتیکی را در مورد خودم یا فرزندم انجام دهم؟
باید نزد چه متخصصینی بروم؟
چطور می توانم به فرزندم کمک کنم تا از پس این شرایط برآید؟

چه انتظاراتی باید از پزشک داشته باشیم

پزشک نیز سوالاتی را در مورد توبروس اسکلروز از شما خواهد پرسید. آمادگی پاسخگویی به سوالات پزشک را داشته باشید. برخی سوالات احتمالی پزشک عبارت است از:

فرزند شما چه علائمی دارد؟
چه زمانی برای اولین بار متوجه علائم شدید؟
آیا فرزندتان به تشنج دچار شده است؟
در صورت بروز تشنج فرزند شما قبل از تشنج چه کاری انجام می داد؟
در طول تشنج چه اتفاقی افتاد؟
مدت زمان تشنج چه مقدار بود و فرزندتان بعد از آن چه کرد؟
آیا فرزند شما به تهوع و استفراغ دچار است؟
آیا فرزند شما مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی، پرخاشگری یا خود آزاری دارد؟
آیا فرزند شما در تمرکز مشکل دارد؟
آیا فرزند شما به لحاظ اجتماعی یا عاطفی منزوی است؟
آیا فرزند شما در مقایسه با همسالانش به لحاظ رشد مشکلاتی دارد؟
آیا در خانواده شما فردی به توبروس اسکلروز مبتلا بوده است؟
آیا برای داشتن فرزند دیگر برنامه ریزی دارید؟

درمان بیماری توبروس اسکلروز

درمانی برای توبروس اسکلروز وجود ندارد اما درمان بیماری توبروس اسکلروزیس می تواند به کنترل برخی علائم کمک کند. برای مثال:

داروها: داروهای ضد تشنج می تواند برای کنترل تشنج نسخه شود و برخی داروها نیز می تواند به کنترل مشکلات رفتاری کمک کند. دارویی به نام Everolimus می تواند برای درمان برخی انواع توده های مغزی و تومورهای کلیوی نسخه شود که نمی توان آن را با جراحی خارج کرد. پمادهای موضعی از جمله دارویی به نام Sirolimus می تواند به درمان ضایعات پوستی شبه آکنه کمک کند که در توبروس اسکلروز اتفاق می افتد.
درمان آموزشی: مداخله اولیه می تواند به کودکان کمک کند تا با تاخیرهای رشد سازگاری داشته باشند.
کار درمانی: کاردرمانی به فرد مبتلا به توبروس اسکلروز کمک می کند تا توانایی خود را در انجام وظایف روزانه ارتقا دهد.
درمان روانشناسی: صحبت کردن با درمانگر بیماری های روانی می تواند به شما و فرزندتان کمک کند تا توبروس اسکلروز را بپذیرید و خود را با آن سازگار کنید.
جراحی: اگر ضایعات ناشی از توبروس اسکلروز بر توانایی ارگانی خاص مانند کلیه یا قلب تاثیر بگذارد در آن صورت باید با استفاده از جراحی خارج شود. برخی اوقات جراحی به کنترل تشنجی که به درمان پاسخ نمی دهد کمک می کند. روش هایی مانند درم ابریژن و درمان های لیزری می تواند به بهبود ضایعات پوستی ناشی از بیماری توبروس اسکلروزیس کمک کند.

توبروس اسکلروز بیماری مزمن و طولانی مدتی است که به مانتیور و پیگیری دقیق نیاز دارد؛ زیرا خیلی از علائم توبروس اسکلروز می تواند سال ها به طول انجامد. با درمان مناسب خیلی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروز می توانند زندگی کارآمد و نرمالی را تجربه کنند.

مقابله و پشتیبانی بیماران مبتلا به توبروس اسکلروز

اگر تشخیص توبروس اسکلروز در مورد فرزند شما داده شد شما و خانواده تان با برخی چالش ها و عدم قطعیت ها رو به رو خواهید شد. یکی از مشکل ترین موارد این است که پیش بینی سلامت فرزند شما مشخص نیست و ممکن است در طول زمان برخی موارد مشخص شود.

فرزند شما ممکن است علائم خفیفی داشته باشد و بتواند با همسالان خود به لحاظ اجتماعی و آکادمیک ارتباط برقرار کند؛ یا این که ممکن است فرزندتان مشکلات جدی را در رشد نشان دهد و در نتیجه زندگی وابسته تری داشته باشد.

برای کمک به فرزندتان توجه به نکات زیر می تواند مفید باشد:

برنامه غربالگری ایجاد کنید: در مورد توبروس اسکلروز بیاموزید و ارتباط نزدیکی با پزشک کودک تان داشته باشید تا برنامه مانیتورینگ و غربالگری منظمی برای سلامت و مشکلات رشد فرزندتان ایجاد کنید. کشف و درمان به موقع مشکلات فرزندتان شانس به دست آوردن نتایج خوب درمانی را افزایش می دهد.
برای مشکلات رفتاری کمک بگیرید: برای والدین موضوعات رفتاری مرتبط با توبروس اسکلروز می تواند چالش برانگیز باشد. به خاطر داشته باشید که شما یا فرزندتان نقشی در این مشکلات رفتاری ندارید. اگر چنین مشکلاتی وجود دارد با پزشک کودک تان صحبت کنید. هم چنین با معلمین و مسئولین آموزشی فرزندتان نیز در ارتباط باشید. هر چه شما و فرزندتان سریع تر بیاموزید که چطور می تواند این مشکلات را کنترل کرد در آن صورت نتایج بهتری در انتظار فرزندتان خواهد بود.
عشق و پشتیبانی را فراهم کنید: عشق شما و پشتیبانی تان برای کمک به فرزندتان بسیار ضروری خواهد بود.

به سایر خانواده ها در ارتباط باشید: شما می توانید با سایر خانواده هایی که با مشکل توبروس اسکلروز رو به رو هستند، در ارتباط باشید. از تیم درمانی فرزندتان بخواهید که شما را در برقراری این ارتباط یاری کنند

منبع: وبسایت http://www.mayoclinic.org