بیماری آفیبرینوژنمی نوعی بیماری ارثی خونی می باشد. افراد مبتلا به بیماری آفیبرینوژنمی به علت کمبود فیبرینوژن، در فرایند انعقاد خون مشکلاتی دارند، در نتیجه این افراد از خونریزی های شدید رنج می برند. ابتلا به بیماری آفیبرینوژن در خانم ها مشکلات بیشتری را به همراه دارد که از جمله آن می توان به خونریزی های شدید ماهانه و خونریزی شدید پس از زایمان اشاره کرد.

دروانا: 

 بیماری آفیبرینوژنمی چیست؟

آفیبرینوژنمی یا Afibrinogenemia که به آن آفیبرینوژن مادرزادی نیز گفته می شود نوعی اختلال ارثی خونی می باشد که در آن خون نمی تواند به درستی لخته شود. آفیبرینوژنمی در اثر کمبود فیبرینوژن ایجاد می شود. فیبرینوژن به عنوان فاکتور یک انعقادی شناخته می شود که در فرایند لخته شدن خون نقش اساسی ایفا می کند. افراد مبتلا به آفیبرینوژنمی مستعد خونریزی های بسیار شدید هستند و این عارضه در دوران نوزادی و کودکی بسیار چشمگیر می باشد. درمان بیماران مبتلا به آفیبرینوژنمی مبتنی بر دریافت محصولات خونی مانند پلاسما می باشد تا بتوان نقص موجود در مسیر انعقادی را جبران کرد.

علائم بیماری آفیبرینوژنمی چیست؟

در بیماری آفیبرینوژنمی مقدار فیبرینوژن در خون کمتر از 0.1 گرم در لیتر می باشد. همانطور که عنوان شد این بیماران از خونریزی های ملایم تا شدیدی رنج می برند. خونریزی از بند ناف پس از زایمان اولین نشانه وجود این ناهنجاری می باشد. سایر علائم آفیبرینوژنمی عبارت است از:

  • خونریزی از بینی، خونریزی که به سختی متوقف می شود.
  • خونریزی از غشاهای مخاطی
  • خونریزی از مفاصل
  • کبود شدن
  • خونریزی در مسیر گوارشی
  • خونریزی شدید در دوران قاعدگی، خونریزی شدید پس از زایمان
  • خونریزی سنگین پس از هر گونه آسیب یا جراحی
  • پارگی خود به خودی طحال
  • خونریزی داخل جمجمه
  • سقط

خانم دکتر شهناز شایان فر متخصص زنان، زایمان و نازایی اظهار می دارند که خانم های مبتلا به آفیبرینوژنمی اغلب نابارور هستند و در صورت بارداری احتمال جدا شدن جفت، مرگ مادر و جنین و سقط وجود دارد. این افراد ممکن است به طور ناگهانی و بدون وجود درد دچار خونریزی شده و همین اتفاق مرگ مادر و جنین را به دنبال داشته باشد. به همین دلیل، در سراسر دنیا از میان 20 بارداری که در خام های مبتلا به آفیبرینوژنمی تنها 6 نوزاد زنده متولد شده است.

اولین نوزاد زنده متولد شده در ایران از یک خانم مبتلا به بیماری آفیبرینوژنمی در سال 1393 توسط خانم دکتر شایان فر انجام گرفت. این بارداری تحت کنترل زیاد و تزریق یک روز در میان فیرینوژن، درمان ناباروری و انجام IUI ادامه یافت و زایمان در بیمارستان کسری با موفقیت انجام گرفت. این نوزاد هم اکنون دختری سالم و باهوش بدون عارضه آفیبرینوژنمی و مشکلات رشدی به نام دیانا می باشد. دیانا اخیر به همراه پدر و مادرش به دیدن خانم دکتر شایان فر آمده است.

دکتر شهناز شایان فر

دکتر شهناز شایان فر

جراح و متخصص زنان، زایمان و نازایی
سرکار خانم دكتر شهناز شايان فر، جراح و متخصص زنان، زایمان و نازایی از دانشگاه علوم پزشکی تهران و دارای فلوشیپ جراحی های زیبایی ناحیه تناسلی زنان از انجمن زیبایی آمریکا می باشند. دکتر شایان فر عضو انجمن جراحان و متخصصین زنان ایران و دارای گواهینامه لاپاراسکوپی، هیستروسکوپی و کولپوسکوپی از دانشگاه تهران می باشند.
 
تایید شده توسط دکتر شهناز شایان فر
برگرفته از: وبسایت https://rarediseases.info.nih.gov

درباره دُروانا

دُروانا محلی برای تحقیق و پژوهش (فرهنگ دهخدا)
وبسایت دروانا در تلاش است با گردآوری ژورنال های تخصصی پزشکی، مجلات پزشکی، مقالات و مطالب علمی، از معتبرترین منابع جهانی، بستری را برای تحقیق و مطالعه فراهم نماید.
از تمامی پزشکانی که دُروانا را برای رسیدن به این هدف همراهی می نمایند، کمال تشکر را داریم.
با دروانا همراه شوید.