آمنیوسنتز روشی تشخیصی در طول بارداری می باشد که در آن ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی می گردد. به منظور انجام آمنیوسنتز ابتدا بخشی از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را پوشانده است نمونه برداری می شود و سپس نمونه مورد بررسی قرار می گیرد. انجام آمنیوسنتز به همه خانم های باردار توصیه نمی شود و تنها در مواردی انجام آن ضروری می باشد که احتمال بروز مشکلات ژنتیکی وجود دارد. آمنیوسنتز معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود اما ممکن است در موارد لزوم دیرتر نیز انجام شود. حتی ممکن است زودتر نیز انجام شود اما در آن صورت احتمال بروز عوارض آمنیوسنتز نیز افزایش می یابد. در طول انجام آمنیوسنتز ابتدا سوزنی وارد دیواره شکم می شود و این فرایند با استفاده از سونوگرافی هدایت می گردد. سوزن وارد کیسه آمنیوتیک شده و بخشی از آن نمونه برداری می شود. انجام آمنیوسنتز معمولا حدود 10 دقیقه به طول می انجامد. آمنیوسنتز معمولا بیش از آنکه دردناک باشد ناخوشایند و ناراحت کننده است. برخی خانم ها درد ناشی از آمنیوسنتز را مشابه با درد پریود می دانند. اگر تفسیر جواب آمنیوسنتز نشان دهد مشکل ژنتیکی یا کروموزومی در میان است متخصص زنان، متخصص اطفال و مشاور ژنتیک تمام ابعاد ممکن را برای شما شرح خواهند داد و شما را برای انتخاب در مورد پایان دادن به بارداری و یا ادامه بارداری راهنمایی خواهند کرد. باید یادآور شد این تست همه نواقص موجود در جنین را نشان نمی دهد و نتایج نرمال حاصل از آمنیوسنتز نمی تواند تضمین کند جنین کاملا سالم است.
احتمال وقوع سقط به دنبال آمنیوسنتز اندک می باشد. اگر آمنیوسنتز بعداز هفته 15 بارداری انجام شود در آن صورت احتمال بروز سقط 0.5 تا 1 درصد خواهد بود. اگر آمنیوسنتز قبل از 15 هفته انجام شود در آن صورت باز هم احتمال بروز سقط بیشتر می گردد. مشخص نیست چرا انجام آمنیوسنتز منجر به انجام سقط می شود. اما ممکن است فاکتورهایی مانند عفونت، خونریزی، آسیب به کیسه آمنیوتیک در این میان مطرح باشد. اغلب موارد سقط سه روز بعد از انجام آمنیوسنتز مشاهده شده است. اما در برخی موارد تا دو هفته بعد نیز سقط روی داده است. به هر حال شواهدی در دست نیست تا ما را یاری سازد احتمال بروز سقط را در این دوران کاهش دهیم. در طول آمنیوسنتز جفت ممکن است در اثر تماس با سوزن پاره شود. در برخی موارد ضروری است سوزن وارد جفت شود تا دسترسی به مایع آمنیوتیک فراهم گردد. در چنین مواردی پارگی ایجاد شده بدون نیاز به درمان از بین می رود. با استفاده از سونوگرافی نیز می توان سوزن را حین انجام آمنیوسنتز راهنمایی کرد تا احتمال بروز چنین عوارضی کاهش یابد. احتمال عفونت در طول و بعد انجام آمنیوسنتز وجود دارد اما احتمال بروز عفونت شدید 1 مورد در هر 1000 نفر می باشد.
اگر گروه خونی مادر Rh منفی باشد و گروه خونی جنین Rh مثبت باشد در آن صورت ممکن است در طول انجام آمنیوسنتز واکنش حساسیتی روی دهد. زیرا خون جنین وارد جریان خون مادر شده و بدن مادر شروع به تولید آنتی بادی می کند که نتیجه این امر ایجاد بیماری رزوس می باشد. اگر نوع گروه خونی خود را نمی دانید قبل از انجام آمنیوسنتز آزمایش خون باید انجام شود تا احتمال حساسیت بررسی گردد. برای جلوگیری از وقوع حساسیت از تزریق ایمنوگلوبولین استفاده می شود.
