سندرم داون شایع ترین تریزومی (نوعی نقص ژنتیکی) غیر کشنده است که میزان شیوع آن 1/500 حاملگی می باشد که با افزایش سن، شیوع آن 33 درصد افزایش می یابد و 1/150 در 35 سالگی و 1/69 در 40 سالگی می باشد. نیمی از این نوزادان نقایص قلبی دارند. در 75 درصد آنان کاهش شنوایی و در 50 درصد مشکلات بینایی دیده می شود. درجات عقب افتادگی ذهنی در آنها مختلف و IQ (بهره هوشی) 35 تا 70 می باشد.
برای شناسایی جنین های مبتلا به سندرم داون تست های غربالگری انجام می شود.
غربالگری مرحله اول شامل سونوگرافی و آزمایش خون می باشد که بین هفته 11 تا 14 بارداری انجام میشود.
ابتدا سونوگرافی و اندازه گیری NT:
NT معرف حداکثر ضمانت ناحیه شفاف زیر جلدی در بین پوست و بافت نرم روی ستون فقرات جنین در پشت گردن است که باید کمتر از 3 میلیمتر باشد.
افزایش NT به تنهایی جزو اختلالات جنینی نیست بلکه شاخصی است که سبب افزایش خطر می شود.
اگر NT حداقل 3 میلیمتر باشد باید مادر تحت مشاوره قرار گیرد و آزمایشات تکمیلی مثل cell free DNA و اکوی قلب جنین انجام شود.
آزمایش خون در مرحله غربالگری اولیه بلافاصله بعد از که اندازه گیری اNT انجام می شود که در آن دو مارکر خونی اندازه گیری می شود.
در غربالگری مرحله دوم که در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود چهار مارکر خونی اندازه گیری می شود و میزان تشخیص سندرم داون با این دو مرحله 94 تا 96 درصد خواهد بود.
اگر در این غربالگری نتیجه پر خطر باشد باید آمنیوسنتز (کشیدن مایع آمنیون جنین از طریق شکم تحت راهنمایی سونوگرافی و بررسی کروموزومی سلول‌های جنین) پیشنهاد شود در هفته 15 تا 20 و خطر سقط جنین 1/500 می باشد.
و در صورتی که غربالگری مرحله اول با خطر متوسط باشد مرحله دوم را باید انجام داد و اگر نتیجه کم خطر بود نیاز به بررسی بیشتر ندارد.
روش دیگر cell free DNA می باشد که در هفته های 9 تا 10 حاملگی می توان انجام داد. میزان تشخیص برای سندرم داون 99 درصد است.
این گزینه به صورت آزمایش خون می باشد و در افراد زیر توصیه می شود:
- زنان 35 سال یا بالاتر
- نتیجه مثبت غربالگری مرحله اول و یا دوم
- وجود مارکر فرعی در سونوگرافی
- سابقه نقص کروموزومی در حاملگی قبلی
این گزینه در دوقلویی پیشنهاد نمی شود، چون کارایی ندارد.
روش تهاجمی دیگر نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در هفته 10 تا 13 که از طریق واژینال (دهانه رحم) و یا از طریق شکم انجام می شود و میزان سقط 2 درصد می باشد.
برگرفته از: وبسایت http://www.midwife.org