سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی می باشد که منجر به ناتوانی ذهنی می گردد. وجود این سندرم از طریق اختلال کروموزومی قابل اثبات و تشخیص می باشد. ناتوانی در یادگیری (آی کیو در حدود 40) همراه با برخی مشخصه ها در چهره، نواقص قلبی، ناهنجاری هایی در روده، مشکلاتی در بینایی و شنوایی، افزایش احتمال ابتلا به عفونت و سایر مشکلات در سلامتی از علائم سندرم داون می باشد.
پروتوکل غربالگری سندرم داون در بارداری به چند دلیل اجرا می گردد:
- شیوع سندرم داون نسبتا بالا است، اما به سن مادر نیز بستگی دارد. هر چه سن باردار شدن در یک جامعه افزایش یابد نرخ بروز سندرم داون نیز بالا می رود.
- افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به بیماری های مختلف می باشند و نرخ مرگ و میر در آن ها بالا است، بنابراین هزینه های روانی و اقتصادی زیادی را برای خانواده ها به دنبال دارند.
- در حال حاضر امکان تشخیص سندرم داون در بارداری با دقت قابل قبولی وجود دارد.
- خانواده هایی که قصد تولد فرزند مبتلا به سندرم داون را داشته باشند می توانند برنامه ریزی های لازم را انجام دهند تا با استفاده از برخی امکانات موجود روند تولد و رشد فرزند خود را در جامعه تقویت کنند.
ریسک فاکتورهای سندرم داون در بارداری
سن مادر یکی از فاکتورهای خطر شناخته شده در غربالگری سندم داون در بارداری می باشد. با افزایش سن مادر تخمک ها نیز بیشتر در خطر تقسیمات کروموزومی نامناسب قرار دارند. ریسک بروز سندرم داون در بارداری در سنین بالای 35 سال افزایش می یابد. وجود حداقل یک یا دو ناهنجاری ساختاری در جنین سبب می شود انجام غربالگری سندرم داون در بارداری تقویت گردد. وجود ناهنجاری های ژنتیکی در پدر و مادر نیز می تواند دلیلی برای انجام غربالگری سندرم داون در بارداری باشد. اگر پدر و مادر دارای فرزند مبتلا به سندرم داون باشند لزوم انجام غربالگری سندرم داون در بارداری مضاعف می گردد.
غربالگری سندرم داون در بارداری
انجام غربالگری سندرم داون در بارداری صرف نظر از سن به همه خانم های باردار توصیه می گردد. با استفاده از غربالگری سندرم داون در بارداری ریسک تولد فرزند مبتلا به این سندرم محاسبه می گردد. اما تست غربالگری سندرم داون در بارداری به معنی تشخیص این اختلال نمی باشد. تست تشخیص سندرم داون در بارداری وجود سندرم داون را تایید می کند.
امروزه غربالگری سندرم داون در بارداری به عنوان بخش روتینی از مراقبت های پریناتال در نظر گرفته می شود. اگرچه تست غربالگری سندرم داون در بارداری تنها خطر وجود چنین اختلالی را برآورد می کند اما نتایج متخصصین را در لزوم انجام تست تشخیص سندرم داون در بارداری یاری می سازد. تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول باردای ترکیبی از آزمایش خون و تست Nuchal translucency می باشد. در آزمایش خون مقدار فاکتوری به نام PAPP-A (پروتئین پلاسمایی مرتبط با بارداری) و هورمون دیگری به نام گنادوتروپین جفتی انسان اندازه گیری می شود. مقدار غیر نرمال این فاکتور نشان می دهد مشکلی در جنین وجود دارد. در تست Nuchal translucency با استفاده از سونوگرافی نواحی مخصوصی در پشت گردن جنین اندازه گیری می شود.
تفسیر آزمایش سندرم داون در بارداری با توجه به سن مادر، نتایج آزمایش خون و سونوگرافی انجام خواهد شد و احتمال بروز سندرم داون تخمین زده می شود.
تشخیص سندرم داون در بارداری
اگر نتایج غربالگری سندرم داون در بارداری نگران کننده باشد و احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد در آن صورت انجام تست های دیگری برای تشخیص سندرم داون در بارداری ضرورت می یابد. تست هایی که برای تشخیص سندرم داون در بارداری استفاده می شود عبارت است از:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین: در این تست بخشی از سلول های جفت نمونه برداری شده و به منظور بررسی ناهنجاری های کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرد. این تست معمولا در سه ماهه اول بارداری و در هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. ریسک از دست رفتن بارداری در نتیجه انجام این تست بسیار اندک می باشد.
آمنیوسنتز: در این تست بخشی از مایع اطراف جنین با استفاده از سوزنی که از طریق رحم مادر وارد می گردد نمونه برداری می شود. این نمونه سپس به منظور آنالیز کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد. تست آمنیوسنتز معمولا در سه ماهه دوم بارداری و بعد از هفته 15ام بارداری انجام می شود. انجام آمنیوسنتز ریسک اندکی را به لحاظ بروز سقط به دنبال خواهد داشت.
دکتر فرانک راسخ
برگرفته از: وبسایت های
https://www.mayoclinic.org
https://www.uptodate.com
