دروانا:

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری که به آن آزمایش ترکیبی سه ماهه اول نیز اطلاق می شود دو مرحله دارد:

• انجام آزمایش خون به منظور اندازه گیری میزان مواد خاص بارداری در خون مادر اعم از گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) و پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری(PAPPA)
• انجام سونوگرافی استاندارد فضای روشن در بافت ها در پشت گردن جنین (Nuchal translucency).

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری عموما بین هفته های 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می شود.

با توجه به سن، نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می تواند ریسک سندرم داون یا تریزومی 13 و 18 را در جنین ارزیابی کند.

اگر نتایج تست غربالگری سه ماهه اول بارداری نشان داد ریسک متوسط تا بالاست، در آن صورت می توان برای قطعیت بیشتر آزمایش دیگری انجام دهید.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چرا انجام می شود؟

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری به منظور ارزیابی ریسک سندرم داون انجام می شود. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری اطلاعاتی را در مورد ریسک تریزومی 13 و 18 همراه دارد.

سندرم داون اختلالی است که رشد اجتماعی و روانی فرد را مختل می سازد. تریزومی 13 و 18 سبب عقب ماندگی شدیدی می شود که اغلب تا سن یک سالگی کشنده است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ریسک بروز نقص در لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند.

به خاطر داشته باشید انجام غربالگری در سه ماهه اول اختیاری است. نتایج تنها نشان می دهد آیا شما در خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و یا تریزومی 13 و 18 قرار دارید یا خیر.

قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری بهتر است درمورد مفهوم نتایج بیندیشید. در نظر داشته باشید آیا بسته به نتایج می توانید بارداری خود را کنترل کنید.

خطرات انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری:

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری آزمایشی روتین می باشد. انجام غربالگری ها ریسک سقط و یا سایر مشکلات بارداری را به همراه نخواهد داشت.

قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چه آمادگی هایی لازم است؟

قبل از انجام زمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری به آمادگی خاصی نیاز نخواهید داشت. قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری لازم نیست ناشتا باشید.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه انجام می شود؟

در طول انجام آزمایش خون، از طریق وارد کردن سوزن به درون وریدی در بازو بخشی از خون نمونه برداری می شود. نمونه خون برای آنالیز بیشتر به آزمایشگاه فرستاده می شود و شما بعد از انجام آزمایش خون بارداری قادر به انجام فعالیت های روزمره خود هستید.

در مورد انجام آزمایش سونوگرافی، شما به روی کمر دراز می کشید. پزشک مبدلی را روی پوست شما قرار می دهد. با استفاده از این مبدل امواج صوتی فرستاده و دریافت می شود. امواج صوتی منعکس شده به صورت دیجیتالی روی تصاویری بر روی مانیتور ظاهر می شوند. پزشک با استفاده از این تصاویر اندازه فضای روشن در بافت پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند.

انجام سونوگرافی آسیبی به شما نخواهد زد و پس از انجام آن شما می توانید به فعالیت های روزمره بازگردید.

جهت کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با سونوگرافی به مطلب زیر مراجعه نمایید:

• سونوگرافی جنین چیست؟ | دکتر مریم اوردویو

نتایج به دست آمده از آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری:

دکتر مریم سلیم نژاد در رابطه با نتایج غربالگری 3 ماهه اول بارداری عنوان می کنند که:

• اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول پر خطر باشد مادر باید در اسرع وقت توسط پره ناتولوژیست بررسی تکمیلی شده و آمنیوسنتز یا cvs انجام شود.
• اگر نتیجه غربالگری در معرض خطر متوسط را نشان دهد ) intermediate/moderate) لازم است غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم درخواست شود. به این منظور کواد مارکر در خواست می شود و مجموع نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم با تاکید بر انجام در همان آزمایشگاه مبنای قضاوت قرار می گیرد (.)
• اگر نتیجه غربالگری کم خطر باشد احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم است و درخواست غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست.

ارزیابی نتایج غربالگری بر اساس گزارش سه سطح خطر کم، متوسط و پر خطر می باشد و تعیین cut.off برای سه سطح موجود به عهده آزمایشگاه است.

• چنانچه خانم بارداری پس از 13 هفته و 6 روز و قبل از 17 هفته مراجعه کند و غربالگری سه ماهه اول را انجام دهد پس از مشاوره و انتخاب والدین غربالگری سه ماهه دوم درخواست می شود.
• اگر مادر سابقه زایمان نوزاد با سندرم دارون و یا سابقه نتیجه مثبت آمنیوسنتز/cvs را در بارداری قبلی داشته باشد، پس از انجام مشاوره واجد شرایط انجام آمنیوسنتز/cvs بدون انجام غربالگری است.

وقتی نتایج غربالگری را در نظر می گیرید به خاطر داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول بارداری تنها ریسک کلی سندرم داون یا تریزومی 13 و 18 را نشان می دهد. نتایجی با ریسک اندک گارانتی نخواهد کرد که جنین شما به یکی از این شرایط دچار نیست هم چنین نتایجی با ریسک بالا نیز تضمین نمی کند جنین شما به یکی از این شرایط دچار خواهد بود.

بعد از نتایج مثبت پزشک دستور انجام تست های ژنتیکی و مشاوره را خواهد دارد. برای مثال:

• غربالگری Prenatal cell-free DNA یا cfDNA: این آزمایش خون پیچیده، DNA جنین را در خون مادر بررسی می کند تا تعیین کند آیا جنین در خطر سندرم داون، تریزومی 13 و یا تریزومی 13 و 18 قرار دارد یا خیر. برخی فرم های غربالگری cfDNA سایر مشکلات کروموزمی را بررسی می کند و هم چنین اطلاعاتی را درمورد جنسیت جنین همراه دارد. نتایج نرمال نیاز به انجام تست های تشخیصی تهاجمی تر را برطرف می کند.
• نمونه برداری از پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling یا CVS): CVS به منظور تشخیص شرایط کروموزومی مانند سندرم داون انجام می شود. در طول نمونه برداری از پرزهای جنینی نمونه ای از بافت جفت برای بررسی بیشتر برداشته می شود. نمونه برداری از پرزهای جنینی در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای جنینی ریسک اندک سقط را به دنبال دارد.
• آمنیوسنتز: آمنیوسنتز به منظور تشخیص شرایط کروموزمی مانند سندرم داون و تشخیص نقص در لوله عصبی انجام می شود. در طول انجام آمنیوسنتز که معمولا در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود نمونه مایع آمنیوتیک از رحم برداشته می شود تا تست های بیشتری روی آن انجام شود. همانند نمونه برداری از پرزهای جنینی آمنیوسنتز نیز ریسک اندک سقط را به دنبال دارد.

مشاوره ژنتیکی به شما در درک نتایج آزمایش غربالگری کمک خواهد کرد و شما را در تصمیم گیری صحیح یاری خواهد داد.

دکتر مریم سلیم نژاد معتقدند که:

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین بر انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین مشاوره باید در اولین ملاقات بارداری و هفته 6 تا 10 بارداری انجام شود.

برخی اختلالات کروموزومی در این غربالگری کشف می شود. که شایع ترین آن ها سندرم داون است و وقتی اتفاق می افتد که در زمان تقسیم سلولی، جنین به جای 46 کروموزم، 47 کروموزوم داشته باشد (کروموزوم 21 اضافه). سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد.

با افزایش سن مادر خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد به گونه ای که در سن 20 تا 29 سال وقوع سندرم داون 1 در 1500 مورد بارداری، در سن 30 تا 39 سال 1 مورد در هر 900 بارداری و در سن 40 سال و بالاتر احتمال وقوع سندرم داون 1 مورد در 100 بارداری است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد و نتایج تست های تشخیصی قطعی مثل آمنیوسنتز یا cvs ملاک ختم بارداری است.

انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر است و نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت یا خارج محل اقامت وجود دارد.

اگر نتیجه غربالگری نشان دهد احتمال وقوع خطر پایین است نیازی به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا به سندرم داون نیست برای تشخیص قطعی نیاز به انجام روش های تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای بافت کوریون جفت و آمنیوسنتز می باشد. ممکن است انجام این روش ها با عارضه همراه باشد. جدی ترین عوارض روش های تشخیص تهاجمی احتمال سقط جنین سالم است. طیف وقوع این عوارض بین 1 در 100 تا در 200 متغیر است.

دکتر مریم سلیم نژاد

جراح و متخصص زنان، زایمان و نازایی

سرکار خانم دکتر مریم سلیم نژاد، جراح و متخصص زنان، زایمان و نازایی از دانشگاه شهید بهشتی، دارای دانشنامه تخصصی زنان و زایمان و عضو انجمن متخصصین زنان و مامایی ایران می باشند. همچنین خانم دکتر سلیم نژاد دارای مدرک تکمیلی دوره هیستروسکوپی تشخیصی و درمانی و دوره کولپوسکوپی هستند.

مشاهده پروفایل دکتر مریم سلیم نژاد