آزمایش cffDNA یا Cell Free Fetal DNA که تحت عنوان غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا غربالگری پریناتال غیر تهاجمی شناخته می شود روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در جنین در حال رشد می باشد.
در طول غربالگری جنین با روش cffDNA، دی ان آ حاصل از مادر و جنین با استفاده از نمونه خون استخراج شده و به منظور احتمال بروز برخی مشکلات کروموزومی از قبیل سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 بررسی می شود. این غربالگری می تواند اطلاعاتی را در مورد جنسیت جنین و Rh خون نیز در اختیار قرار دهد.
غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال برای خانم هایی توصیه می شود که حداقل در هفته دهم بارداری قرار دارند و مشاوره های کافی را با توجه به انتخاب ها، مزایا و محدودیت های غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری دریافت کرده اند. پزشک یا مشاوره ژنتیک در مورد این که آیا انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال برای شما مفید است و این که چطور نتایج حاصل از آزمایش cffDNA تفسیر می شود با شما صحبت خواهد کرد.
آزمایش cffDNA یا غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال چرا انجام می شود؟
آزمایش cffDNA می تواند به منظور غربالگری جنسیت جنین، فاکتور Rh خون و برخی ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13 انجام شود. در برخی موارد آزمایش cffDNA به منظور بررسی اختلالات زیر در جنین انجام می شود:
- تریزومی 16
- تریزومی 22
- تریپلوئیدی
- آناپلوئیدی کروموزوم جنسی
- برخی ناهنجاری های ناشی از حذف کروموزومی (سندرم ریز حذفی یا microdeletion، یا سندرم پرادر-ویلی یا Prader-Willi)
- برخی ناهنجاری های تک ژنی مرتبط با ناهنجاری های اسکلتی یا استخوانی
غربالگری cffDNA می تواند حساس تر و اختصاصی تر از غربالگری سه ماهه اول بارداری و غربالگری سه ماهه دوم بارداری باشد. علاوه بر این غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال می تواند به خانم هایی کمک کند که فاکتورهای خطر خاصی دارند که انجام تست های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و یا نمونه برداری پرزهای جفتی در آنها با ریسک اندک سقط جنین همراه است.
اگر شما باردار هستید و به چاقی شدید دچار نیستید پزشک به شما منافع احتمالی غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا آزمایش cffDNA را توضیح خواهد داد. در صورت موارد زیر انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال به شما توصیه می شود:
- داشتن فاکتورهای خطر که جنین را در خطر ابتلا به مشکلات کروزموزومی قرار می دهد. فاکتورهای خطری مانند سن مادر یا سابقه قبلی در به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون، تریزومی 13 و یا تریزومی 18 می تواند شما را واجد شرایط انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال کند. اگر نتایج به دست آمده از سایر تست های غربالگری بارداری نگران کننده باشد در آن صورت احتمال انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال خواهد بود.
- اگر گروه خونی شما از نوع Rh منفی باشد. غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال می تواند نشان دهد آیا جنین فاکتور Rh را دارد یا خیر. اگر مادر Rh منفی بوده و جنین Rh مثبت باشد ممکن است بدن مادر در اثر مواجه با سلول های خونی جنین آنتی بادی های Rh را بسازد. این موضوع در بارداری اول نگران کننده نیست اما می تواند در بارداری های بعدی مشکل ساز باشد.
به خاطر داشته باشید که در صورت موارد زیر انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال کمتر موثر خواهد بود:
- بارداری های چند قلو
- چاقی
- بارداری با استفاده از تخم اهدایی
- خانم هایی که فرزند فرد دیگری را در رحم خود دارند (رحم اجاره ای یا بارداری با کمک تخمک و اسپرم اهدایی).
- بارداری کمتر از هفته دهم
اگر شما چاق باشید پزشک احتمالا در مورد سایر روش های غربالگری بارداری با شما مشورت خواهد کرد.
خطرات انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا آزمایش cffDNA:
غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا آزمایش cffDNA خطر فیزیکی برای شما و فرزندتان در پی ندارد.
در عین این که غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال می تواند کمی منجر به اضطراب شود، می تواند نیاز به انجام تست های تهاجمی تر، درمان و یا مانیتور در طول بارداری را از بین ببرد.
به خاطر داشته باشید که آزمایش cffDNA برای همه مشکلات ژنتیکی و کروموزومی مناسب نیست. نتایج منفی حاصل از غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال بارداری مطمئنی را تضمین نمی کند.
برای انجام غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا آزمای cffDNA چه آمادگی لازم است؟
اگر قرار بر انجام آزمایش cffDNA وجود داشته باشد می توانید پوشش دهی بیمه خود را در مورد هزینه های آزمایش بررسی کنید. قبل از انجام آزمایش cffDNA پزشک نتایج احتمالی را برای شما توضیح خواهد داد و معنای آن را در مورد شما و فرزندتان تشریح می کند. هر گونه سوال و نگرانی در مورد فرایند غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال را با پزشک متخصص مطرح کنید.
آزمایش cffDNA یا غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال چگونه انجام می شود؟
غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال یا آزمایش cffDNA می تواند در هفته دهم بارداری انجام شود.
در طول انجام آزمایش cffDNA نمونه خون مادر گرفته و به آزمایشگاه فرستاده می شود. DNA مادر و جنین در نمونه خون مورد آنالیز قرار می گیرد. نسبت بیشتر از حد مورد انتظار در مورد توالی کروموزوم 21 برای مثال وجود تریزومی 21 را در جنین نشان می دهد. تریزومی 21 شایع ترین علت سندرم داون می باشد.
معمولا دریافت نتایج آزمایش cffDNA دو هفته به طول می انجامد.
نتایج آزمایش cffDNA یا غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال
گزارش نتایج بستگی به آزمایشگاه های مختلف متفاوت است. نتایج ممکن است به صورت مثبت با منفی، ریسک زیاد یا ریسک کم برای یک ناهنجاری و یا به صورت احتمالات گزارش شود.
شرایط کروموزومی: اگر نتایج آزمایش cffDNA نرمال باشد نیازی به انجام آزمایشات بیشتر نیست. اما اگر نتایج افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی را نشان دهد انجام آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جنینی توصیه می شود. تست های بیشتر با استفاده از آمنیوسنتز و یا نمونه برداری پرزهای جنینی می تواند تشخیص را تایید کند.
فاکتور Rh: اگر شما Rh منفی باشید و نتایج تست نشان دهد که جنین نیز Rh منفی است نیازی به دارو یا پیشگیری از تولید آنتی بادی در طول بارداری نخواهد بود. اگر نتایج تست نشان دهد جنین Rh مثبت است و شما قبلا نسبت به Rh حساس شده اید در این صورت جنین باید به دقت مانیتور شود و تحت نظر باشد.
ناهنجاری های کروموزومی قابل اصلاح نیستند. اگر در مورد جنین شما ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده شود شما باید تصمیم بگیرید که می خواهید به بارداری ادامه دهید یا برای مراقبت از فرزندتان در طول بارداری یا بعد از تولد چه اقداماتی باید انجام دهید. پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند به سوالات احتمالی شما پاسخ دهد.
صرف نظر از نتایج آزمایش cffDNA یا غربالگری دی ان آ آزاد پریناتال، اگر شما فاکتورهای خطری داشته باشید که نشان دهد فرزندتان ممکن است در خطر مشکلات کروموزومی یا ژنتیکی باشد در این صورت انجام آمنیوسنتز و یا نمونه برداری پرزهای جنینی پیش روی شما خواهد بود.
برگرفته از: وبسایت http://www.mayoclinic.org
