گزارش شده در مجله Clinical Chemistry
منتشر شده در 31 مارچ 2018
یافتن راهی برای برداشت از مایع آمنیوتیک و همچنین توالی یابی کامل ژنوم جنین، پیشرفت فوق العاده ای است که امکان تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد را به طور چشمگیری بالا می برد.
دانشمندان یک تست قبل از تولد به نام آمنیوسنتز را معرفی کرده اند که در این روش مایع آمنیوتیک از رحم خانم باردار گرفته می شود و از لحاظ وجود ناهنجاری های ژنتیکی جنین مورد بررسی قرار می گیرد.
در حال حاضر، آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص شرایطی مانند سندرم داون و بیماری سیستیک فیبروز مورد استفاده قرار گیرد اما تست آمنیوسنتز بسیاری از جهش های ژنتیکی ناشی از بیماری را مشخص نمی کند.
در این مطالعه، محققین دریافتند که ترکیب آمنیوسنتز با توالی یابی کامل ژنوم در 31 خانم باردار امکان بررسی کامل آرایش ژنتیکی جنین را از لحاظ وجود جهش های خطرناک فراهم می کند.
بروک پیترز، از مرکز ژنتیک در سن خوزه، کالیفرنیا بیان می کند: روش جدید می تواند آزمایش های فعلی را تکمیل کند. این نوع از اطلاعات جدید توانایی روشن ساختن بسیاری از علل نقایص مادرزادی جدی که تاکنون مشخص نشده اند را دارند.
در نهایت، ما معتقدیم که یک توالی یابی ژنوم با کیفیت بالا به عنوان یک سرمایه برای آینده کودک در نظر گرفته می شود و در اختیار داشتن این اطلاعات قبل از تولد نوزاد، برای هر شرایط پزشکی اورژانسی فوق العاده سودمند خواهد بود.
