علت هموکروماتوز

بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر یک جهش در ژنی که مقدار جذب آهن از غذا را در بدن کنترل می کند، ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شود. این نوع از بیماری هموکروماتوز تاکنون شایع ترین نوع هموکروماتوز بوده است.

جهش های ژنی عامل هموکروماتوز

ژنی به نام HFE در بیشتر موارد عامل بیماری هموکروماتوز ارثی است. شما یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برید. دو جهش رایج C282Y, H63D عموما در ژن HFE رخ می دهند. تست ژنتیکی تعیین می کند که آیا شما این جهش ها را در ژن عامل بیماری هموکروماتوز دارید یا خیر.

اگر شما هر دو ژن معیوب را به ارث برده باشید شما به بیماری هموروماتوز دچار می شوید. شما همچنین ممکن است ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به فرزندان خون منتقل کنید. اما همه افرادی که هر دو ژن را به ارث برده باشند به مشکلات ناشی از جذب بیش از حد آهن در بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند.

اگر شما یک ژن معیوب به ارث برده باشید به بیماری هموکروماتوز مبتلا نمی شوید. شما حامل یک جهش ژنی هستید و می توانید این جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان به بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند مگر در شرایطی که ژن معیوب را از پدر یا مادر خود نیز دریافت کنند.

بیماری هموکروماتوز چگونه اندام های شما را تحت تاثیر قرار می دهد؟

آهن نقش مهمی در چندین عملکرد بدن ایفا می کند مانند کمک به تولید خون در بدن. اما وجود آهن زیادی در بدن سمی خواهد بود.

هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود، به طور طبیعی این که آهن چگونه در بدن به مصرف رسیده و جذب شود و این که آهن اضافی چطور در اندام ها ذخیره گردد را کنترل می کند. در بیماری هموکروماتوز، عملکرد طبیعی هورمون هپسیدین دچار اختلال شده و موجب جذب زیادی آهن در بدن می گردد.

آهن اضافی جذب شده در اثر بیماری هموکروماتوز در اندام های مهمی مانند کبد ذخیره می گردد. بعد از گذشت سال ها، آهن ذخیره شده موجب آسیب شدید می گردد که نارسایی اندام و بیماری های مزمنی همچون سیروز، دیابت و نارسایی قلبی را به دنبال دارد. در حالی که بسیاری از افراد دارای ژن معیوب عامل بیماری هموکروماتوز هستند، تنها 10 درصد از آن ها دچار جذب اضافی آهن تا اندازه ای که موجب آسیب بافتی و اندامی گردد، می شوند.