هموکروماتوز علائم, علل, تشخیص و درمان

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز ارثی بیماری است که در آن بدن شما به مقدار زیادی آهن را از غذا جذب می کند. آهن اضافی در اندام ها خصوصا کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود. آهن اضافی جذب شده در اثر بیماری هموکروماتوز، موجب شرایط مهلکی همچون بیماری کبدی، مشکلات قلبی و دیابت می شود.

ژن های عامل بیماری هموکروماتوز به ارث می رسند، اما تنها تعداد کمی از افرادی دارای این ژن های هموکروماتوز دچار مشکلات جدی می شوند. نشانه ها و علائم هموکروماتوز ارثی معمولا در میانسالی بروز می کنند.

درمان هموکروماتوز از طریق گرفتن مداوم خون از بدن شما صورت می گیرد. از آن جایی که بیشتر آهن بدن شما در گلبول های قرمز قرار دارد، این نوع از درمان هموکروماتوز سطح آهن را پایین می آورد.

علائم هموکروماتوز

برخی از بیماران مبتلا به بیماری هموکروماتوز ارثی علائمی را ظاهر نمی کنند. نشانه ها و علائم اولیه بیماری هموکروماتوز اغلب شباهت هایی با سایر شرایط بالینی شایع دارد. علائم هموکروماتوز شامل موارد زیر هستند:

درد مفصلی
درد شکمی
خستگی
ضعف

نشانه ها و علائم بعدی بیماری هموکروماتوز شامل:

دیابت
از دست دادن فعالیت جنسی
بی میلی جنسی
نارسایی قلبی
نارسایی کبدی

زمانی که نشانه ها و علائم هموکروماتزو ظاهر می شوند

بیماری هماکروماتوز ارثی از زمان تولد وجود دارد. اما بیشتر افراد تا سن 50-60 در مردان و بعد از 60 سال در زنان علائم هموکروماتوز را تجربه می کنند. خانم ها ممکن است بعد از یائسگی متوجه علائم هموکروماتوز شوند؛ شرایطی که در آن در طول قاعدگی و بارداری آهن از دست نمی دهند.

چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما متوجه نشانه ها و علائم هموکروماتوز در خود شده اید به پزشک مراجعه کنید. اگر در خانواده شما فردی به بیماری هموکروماتوز مبتلا است، می توانید برای بررسی این که ژن افزایش دهنده خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوز را به ارث برده اید یا خیر، از پزشک تقاضای انجام تست ژنتیک کنید.

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی تنها یک نوع از بیماری هموکروماتوز است. انواع هموکروماتوز شامل:

هموکروماتوز نوجوانی: این نوع از بیماری هموکروماتوز موجب مشکلاتی در افراد جوان می شوند که مشابه آن ها در اثر هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان رخ می دهند. اما تجمع آهن در سنین پایین تر آغاز می شود و علائم هموکروماتوز در سنین بین 15-30 سال بروز می کنند. این اختلال در اثر جهش هایی در ژن های هموجولین یا هپسیدین ایجاد می شود.
هموکروماتوز نوزادی: در این نوع از بیماری هموکروماتوز، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد تشکیل می شود. تصور بر این است که این بیماری یک بیماری خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی به خون بدن حمله می کند.
هموکروماتوز ثانویه: این نوع از بیماری هموکروماتوز به ارث نمی رسد و عموما در اثر مقدار زیاد آهن در بدن ایجاد می شود. افرادی که نوع خاصی ار آنمی یا بیماری مزمن کبدی دچار هستند ممکن است به دریافت واحدهای خونی نیاز داشته باشند که باعث تجمع آهن اضافی در بدن می گردد.

علت هموکروماتوز

بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر یک جهش در ژنی که مقدار جذب آهن از غذا را در بدن کنترل می کند، ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شود. این نوع از بیماری هموکروماتوز تاکنون شایع ترین نوع هموکروماتوز بوده است.

جهش های ژنی عامل هموکروماتوز

ژنی به نام HFE در بیشتر موارد عامل بیماری هموکروماتوز ارثی است. شما یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برید. دو جهش رایج C282Y, H63D عموما در ژن HFE رخ می دهند. تست ژنتیکی تعیین می کند که آیا شما این جهش ها را در ژن عامل بیماری هموکروماتوز دارید یا خیر.

اگر شما هر دو ژن معیوب را به ارث برده باشید شما به بیماری هموروماتوز دچار می شوید. شما همچنین ممکن است ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به فرزندان خون منتقل کنید. اما همه افرادی که هر دو ژن را به ارث برده باشند به مشکلات ناشی از جذب بیش از حد آهن در بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند.

اگر شما یک ژن معیوب به ارث برده باشید به بیماری هموکروماتوز مبتلا نمی شوید. شما حامل یک جهش ژنی هستید و می توانید این جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان به بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند مگر در شرایطی که ژن معیوب را از پدر یا مادر خود نیز دریافت کنند.

بیماری هموکروماتوز چگونه اندام های شما را تحت تاثیر قرار می دهد؟

آهن نقش مهمی در چندین عملکرد بدن ایفا می کند مانند کمک به تولید خون در بدن. اما وجود آهن زیادی در بدن سمی خواهد بود.

هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود، به طور طبیعی این که آهن چگونه در بدن به مصرف رسیده و جذب شود و این که آهن اضافی چطور در اندام ها ذخیره گردد را کنترل می کند. در بیماری هموکروماتوز، عملکرد طبیعی هورمون هپسیدین دچار اختلال شده و موجب جذب زیادی آهن در بدن می گردد.

آهن اضافی جذب شده در اثر بیماری هموکروماتوز در اندام های مهمی مانند کبد ذخیره می گردد. بعد از گذشت سال ها، آهن ذخیره شده موجب آسیب شدید می گردد که نارسایی اندام و بیماری های مزمنی همچون سیروز، دیابت و نارسایی قلبی را به دنبال دارد. در حالی که بسیاری از افراد دارای ژن معیوب عامل بیماری هموکروماتوز هستند، تنها 10 درصد از آن ها دچار جذب اضافی آهن تا اندازه ای که موجب آسیب بافتی و اندامی گردد، می شوند.

فاکتورهای خطر هموکروماتوز

در زیر به فاکتورهایی که خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوز ارثی را بالا می برند اشاره می کنیم:

داشتن دو کپی از ژن HFE جهش یافته: این مهم ترین فاکتور خطر برای بیماری هموکروماتوز ارثی است.
سابقه خانوادگی: اگر شما در اقوام درجه اول خوب فرد مبتلا به هموکروماتوز داشته باشید، احتمال این که شما نیز به این بیماری مبتلا شوید بالا است.
نژاد: احتمال بروز بیماری هموکروماتوز در مردم اروپای شمالی بیشتر از افرادی از نژادهای دیگر است. بیماری هموکروماتوز در نژادهای آمریکایی- آفریقایی، اسپانیایی و آسیایی- آمریکایی شیوع کمتری دارد.
جنسیت: احتمال بروز نشانه ها و علائم هموکروماتوز در سنین پایین در مردان بیبشتر از زنان است. از آن جایی که خانم ها مقداری آهن را در دوران قاعدگی و بارداری از دست می دهند، ذخیره آهنی کمتری در مقایسه با مردان دارند. بعد از یائسگی یا انجام هیسترکتومی، خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوز در خانم ها افزایش می یابد.

عوارض هموکروماتوز

در صورتی که درمان هموکروماتوز ارثی انجام نگیرد، می تواند عواقبی خصوصا در مفاصل و اندام هایی که آهن اضافی در آن ها ذخیره شده است مانند کبد، پانکراس و قلب، به دنبال داشته باشد. عوارض هموکروماتوز شامل:

مشکلات کبدی: سیروز کبدی –اسکار دائمی در کبد- تنها یکی از مشکلات ناشی از بیماری هموکروماتوز است که کبد را درگیر می کند. سیروز احتمال سرطان کبد و سایر عواقب مهلک را بالا می برد.
مشکلات پانکراس: بیماری هموروماتوز با آسیب زدن به پانکراس موجب بروی دیابت می شود.
مشکلات قلبی: تجمع آهن اضافی در قلب شما توانایی قلب در به گردش در آوردن خون کافی برای تامین نیاز بدن را کاهش می دهد. این حالت نارسایی احتقانی قلب نام می گیرد. هموکروماتوز همچنین باعث ریتم غیر نرمال قلب می شود (آریتمی).
مشکلات جنسی: آهن اضافی در مواردی موجب ناتوانی جنسی و از دست دادن عملکرد جنسی در مردان و ازدست رفتن چرخه قاعدگی در زنان می شود.
تغییرات رنگ پوست: رسوب آهن در سلول های پوستی می تواند موجب برونز یا طوسی شدن رنگ پوست گردد.

تشخیص هموکروماتوز ارثی

تشخیص هموروماتوز ارثی دشوار است. علائم اولیه مانند درد مفاصل و خستگی ممکن است در اثر شرایطی به غیر از هموکروماتوز ایجاد شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است هیچ نشانه یا علامتی به غیر از بالا بودن میزان آهن نداشته باشند. هموکروماتوز ممکن است در تست های خونی که برای سایر مشکلات انجام شده اند یا غربالگری اعضای خانواده فردی که بیماری در او تشخیص داده شده، شناسایی شود.

تست های خونی

دو تست خونی مهم برای تشخیص بالا بودن میزان آهن انجام می گیرد:

اشباع ترانسفرین سرم: این تست میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) –که آهن را در خون حمل می کند- را می سنجد. میزان اشباع ترانسفرین بالاتر از 45 درصد بالا در نظر گرفته می شود.
فریتین سرم: در این تست برای تشخیص هموکروماتوز، میزان آهن ذخیره شده در کبد سنجیده می شود. اگر نتیجه اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از سطح نرمال باشد، پزشک میزان فریتین را در سرم شما بررسی خواهد کرد.

از آن جایی که شرایط دیگری نیز می توانند سطح فیریتین سرم را بالا ببرند، در بیماری هموکروماتوز هر دو تست خونی بالاتر از سطح نرمال هستند. این آزمایشات بهتر است در شرایطی انجام شوند که شما ناشتا هستید. بالا بودن یکی یا همه این تست های خونی که برای سطح آهن خون انجام گرفته ممکن است در شرایط دیگر نیز رخ دهد. برای دست یافتن به نتایج دقیق تر بهتر است تست ها را تکرار کنید.

افراد که تست آهن غیر طبیعی دارند باید برای تایید تشخیص هموکروماتوز تست ژنتیک انجام دهند. بیشتر افراد مبتلا دو جهش ژنی دارند.

تست های دیگر

پزشک ممکن است برای تایید تشخیص هموکروماتوز و بررسی سایر مشکلات موجود تست های دیگری را توصیه کند:

تست عملکرد کبدی: این تست به شناسایی آسیب کبدی کمک می کند.

ام آر آی: ام آر آی یک راهکار سریع و غیر تهاجمی برای ارزیابی میزان آهن اضافی در کبد شما است.

تست برای وجود جهش ژنتیکی: اگر میزان آهن در خون شما خیلی بالا باشد، انجام تست دی ان ای برای بررسی جهش هایی در ژن HFE توصیه می شود. اگر می خواهید تست ژنتیک برای تشخیص هموکروماتوز را انجام دهید با یک پزشک یا مشاور ژنتیک در این باره صحبت کنید.

نمونه برداری از کبد (بیوپسی): اگر پزشک به آسیب کبدی مشکوک باشد، به کمک یک سوزن نازک نمونه ای از بافت کبد برمی دارد. نمونه برای بررسی وجود آهن و همچنین شواهدی مبنی بر آسیب کبدی خصوصا سیروز یا اسکار کبدی، به آزمایشگاه فرستاده می شود. خطرات نمونه برداری از کبد شامل خونریزی، کبودی و عفونت هستند.

بررسی افراد سالم برای بیماری هموکروماتوز

انجام تست ژنتیک برای تمام اقوام درجه اول –والدین، خواهر و برادر و فرزندان- فردی که هموکروماتوز در او تشخیص داده شده است، توصیه می شود. اگر جهش تنها در یکی از والدین مشاهده شد دیگر نیازی به انجام تست در فرزندان نیست.

آمادگی ملاقات با پزشک

اگر نشانه ها و علائم نگران کننده ای دارید به پزشک مراجعه کنید. شما ممکن است بسته به علائم تان به پزشک متخصص گوارش یا متخصص دیگری مراجعه کنید. در زیر اطلاعاتی وجود دارد که شما را برای ملاقات با پزشک آماده می کنند

چیزی که شما می توانید انجام دهید:

از محدودیت های خود قبل از ملاقات با پزشک آگاه باشید: زمانی که شما قرار ملاقاتی را با پزشک تنظیم می کنید، در مورد هر کاری که لازم است قبل از ملاقت انجام دهید مانند محدود کردن رژیم غذایی خود آگاه باشید. ممکن است پزشک از شما بخواهد بعد از نیمه شب قبل از مرجعه به پزشک چیزی میل نکنید.
همه علائم خود حتی علائمی که به نظر نامرتبط هستند را یادداشت کنید.
اطلاعات شخصی خود مانند استرس های مهم و تغییراتی که اخیرا در زندگی شما رخ داده اند را یادداشت کنید. در صورت امکان از اعضای خانواده خود در مورد وجود احتمالی بیماری های کبدی سوال کنید.
لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل های مصرفی خود تهیه کنید.
به مواردی مانند غذاها، داروها یا سایر فاکتورهایی که موجب بهبودی یا تشدید نشانه ها و علائم در شما می شوند توجه کنید.
بهتر است به همراه یک دوست یا یکی از اعضای خانواده به پزشک مراجعه کنید تا شما را در به خاطر سپردن صحبت های پزشک یاری کند.
تمام سوالاتی که از پزشک دارید را یادداشت کنید.

سوالاتی که از پزشک می پرسید:

علت احتمالی علائم من چیست؟
چه تست هایی را باید انجام دهم؟
آیا شرایط من موقتی است یا دائمی؟
چه راه هایی برای درمان هموکروماتوز وجود دارد؟ چه درمانی را برای من تجویز می کنید؟
چگونه می توانم بیماری هموکروماتوز را در کنار بیماری دیگری که به آن مبتلا هستم کنترل کنم؟
آیا باید پرهیزات خاصی را رعایت کنم؟
آیا بروشور یا منایع دیگری برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بیماری هموکروماتوز وجود دارد؟ شما چه وب سایتی را پیشنهاد می کنید؟

انتظاراتی که از پزشک می رود:

برای پاسخ گویی به سوالاتی که پزشک در مورد بیماری از شما می پرسد آماده باشید:

علائم شما از چه زمان آغاز شده اند؟
آیا علائم شما پیوسته هستند و یا گاها بروز می کنند؟
شدت علائم شما چه قدر است؟
آیا چیزی علائم شما را بهتر می کند؟
آیا چیزی علائم شما را بدتر می کند؟
آیا فردی در خانواده شما به بیماری هموکروماتوز مبتلا است؟
آیا شما مکمل آهن یا ویتامین سی مصرف می کنید؟
آیا سابقه ابتلا به هپاتیت ویروسی برای مثال هپاتیت سی را دارید؟
آیا در گذشته نیازی به دریافت خون داشته اید؟

درمان هموکروماتوز

خون گیری

پزشکان می توانند هموکروماتوز ارثی را با خون گیری مرتب از بیمار به طور ایمن و موثری درمان کنند. برخی از مراکز جمع آوری خون مجوز نگه داری و استفاده از این خون برای افراد نیازمند را دارند. هدف از خون گیری کاهش میزان آهن خون و نرمال کردن این میزان است. این که خون گیری چه مقدار و هر چند وقت یکبار انجام می شود به سن شما، وضعیت سلامتی و میزان اضافی بودن آهن بستگی دارد. برای نرمال شدن سطح آهن در خون شما به زمان یک سال یا بیشتر نیاز دارید.

برنامه درمانی اولیه. در ابتدا خون گیری برای درمان هموکروماتوز ممکن است به میزان 470 میلی لیتر یک یا دو بار در روز عموما در بیمارستان یا مطب پزشک انجام شود. در حالی که شما روی یک صندلی نشسته اید، یک سرنگ وارد ورید بازوی شما می شود. خون از طریق سرنگ به داخل یک لوله که به یک کیسه متصل است، جریان می یابد.
برنامه درمانی نگه دارنده. زمانی که سطح آهن خون شما به حالت نرمال برمی گردد، خون گیری کمتر انجام می شود؛ هر دو تا چهار ماه یکبار. برخی از بیماران مبتلا به هموکروماتوز ممکن است بدون خون دادن سطح آهن خون خود را نرمال نگه دارند اما برخی ممکن است به خون گیری ماهانه نیاز داشته باشند. برنامه درمانی برای بیماری هموکروماتوز به سرعت تجمع آهن در بدن شما بستگی دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی به رفع علائم خستگی، درد شکمی و تیرگی پوست کم می کند. درمان می تواند از بروز عواقب جدی بیماری هموکروماتوز مانند بیماری کبدی، بیماری قلبی و دیابت پیشگیری کند. اگر شما تاکنون به یکی از این شرایط دچار شده اید، فلبوتومی ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کرده و در برخی موارد این شرایط را برگرداند.

فلبوتومی تاثیری بر روی سیروز یا بهبود درد مفصلی ندارد.

اگر شما در اثر بیماری هموکروماتوز به سیروز دچار شده اید، پزشک متخصص گوارش ممکن است انجام غربالگری سرطان کبد را به طور مرتب توصیه کند. غربالگری سرطان کبد شامل سونوگرافی شکمی و آزمایش خون است.

اکسیداسیون برای افرادی که نمی توانند خون بدهند

اگر شما به آنمی دچار هستید و یا به علت پیامدهای قلبی نمی توانید خون گیری را تحمل کنید، پزشک دارویی برای دفع آهن اضافی در هموکروماتوز را تجویز می کند. دارو می تواند به بدن شما تزریق شود یا به صورت قرص مصرف گردد. دارو به آهن اضافی متصل می شود و امکان دفع آهن از طریق ادرار یا مدفوع را در فرآیندی به نام اکسیداسیون (chelation) فراهم می کند.

درمان های خانگی هموکروماتوز

علاوه بر خون گیری درمانی در درمان هموکروماتوز، شما با اقداماتی می توانید امکان کاهش بیشتر خطر عوارض هموکروماتوز را فراهم کنید:

عدم مصرف مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن: این مکمل ها موجب افزایش سطح آهن موجود و در نتیجه تشدید هموکروماتوز می شوند.
عدم مصرف مکمل های ویتامین سی: ویتامین سی جذب آهن را افزایش می دهد. در هر حال، نیازی به پرهیز از مصرف ویتامین سی در رژیم غذایی وجود ندارد.
عدم مصرف الکل: مصرف الکل به میزان زیادی خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی افزایش می دهد. اگر شما به بیماری هموکروماتوز ارثی مبتلا هستید و تاکنون بیماری کبدی داشته اید، از مصرف الکل بپرهیزید.
عدم مصرف ماهی خام و صدف: بیماران مبتلا به هموکروماتوز مستعد ابتلا به عفونت خصوصا عفونت هایی که در اثر باکتری های موجود در ماهی خام و صدف ایجاد می شوند، هستند.

برای بیمارانی که خون گیری را برای درمان هموکروماتوز انجام می دهند، تغییر غذایی دیگری نیاز نیست.

منبع: وبسایت http://www.mayoclinic.org