تشخیص فیبروز سیستیک

برای تشخیص فیبروز سیستیک پزشک انجام چند تست را توصیه خواهد کرد.

تشخیص و غربالگری نوزادان

در برخی کشورها غربالگری روتین برای فیبروز سیستیک انجام می شود. تشخیص اولیه فیبروز سیستیک می تواند به آغاز شدن به موقع درمان کمک کند.

• در یکی از تست های غربالگری نمونه خون برای بررسی ماده ای شیمیایی (تریپسینوژن ایمونوریکتیو یا IRT) بررسی می گردد که توسط پانکراس آزاد می شود. این ماده می تواند احتمال ابتلا به فیبروز سیستیک را به دنبال داشته باشد اما دلایل دیگری مانند زایمان زودرس و یا زایمان دشوار نیز می تواند در افزایش مقدار این ماده در نوزاد دخالت داشته باشد. بنابراین برای تایید تشخیص فیبروز سیستیک به انجام تست های دیگری نیاز خواهد بود.
• تست های ژنتیکی به کار رفته علاوه بر بررسی میزان IRT برای تشخیص فیبروز سیستیک استفاده می شود. پزشکان همچنین می توانند تست های ژنتیکی را برای بررسی سایر نواقص روی ژن هایی که می تواند در ایجاد بیماری فیبروز سیستیک دخالت داشته باشند انجام دهند.
• برای ارزیابی این که آیا یک نوزاد به فیبروز سیستیک مبتلا است یا خیر پزشک می تواند تست تعریق را زمانی انجام دهد که نوزاد حداقل دو هفته دارد. در این تست پزشک ماده شیمیایی تولید کننده عرق را روی سطح کوچکی از پوست قرار می دهد. سپس مقدار عرق را جمع آوری می کند تا مشخص کند آیا نمکی تر از حد نرمال می باشد یا خیر. این تست در مراکز تشخیص فیبروز سیستیک انجام می شود.

انجام تست در کودکان بزرگ تر و افراد بالغ

تست های فیبروز سیستیک در مورد کودکان و افراد بالغ توصیه می شود که در زمان تولد غربالگری را انجام نداده اند. در صورتی که کودک به التهاب مکرر پانکراس، پلیپ های بینی و یا عفونت های مزمن سینوسی و ریوی دچار باشد و یا در مردان بالغ، ناباروری علاوه بر این علائم مشاهده شود در آن صورت پزشک ممکن است تست های ژنتیکی و تست تعریق را برای تشخیص فیبروز سیستیک انجام دهد.