علت بیماری فیبروز سیستیک
علت بیماری فیبروز سیستیک نقص در ژنی است که این ژن منجر به تولید پروتئینی می گردد که حرکت نمک را در داخل و خارج سلول ها تنظیم می کند. در نتیجه این جهش ژنتیکی، مخاطی ضخیم در مسیر تنفسی (فیبروز سیستیک ریه)، گوارشی و تناسلی ایجاد می شود. همچنین مقدار نمک در عرق نیز افزایش می یابد.
نقص های مختلفی می تواند در ژن اتفاق بیفتد. نوع جهش ایجاد شده با شدت بیماری فیبروز سیستیک ارتباط دارد.
برای ابتلا به بیماری فیبروز سیستیک کودک یک کپی از ژن را از هر والد باید به ارث ببرد تا به فیبروز سیستیک ایجاد شود. اگر کودکی تنها یک کپی از ژن را دریافت کند در آن صورت تنها ناقل بیماری فیبروز سیستیک خواهد بود و احتمال دارد این ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کند.