علایم بیماری نوروفیبروماتوز

سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند:

نورفیبروماتوز نوع یک

نوروفیبروماتوز نوع یک معمولا در کودکان مشخص می شود (نووروفیبروماتوز در کودکان). علائم نوروفیبروماتوز نوع یک اغلب در زمان تولد یا کمی بعد از آن مشخص می شود و معمولا تا سن 10 سالگی مشخص می گردد. علائم نوروفیبروماتوز نوع یک اغلب خفیف تا متوسط است اما می تواند به لحاظ شدت متغیر باشد.

علائم نوروفیبرماتوز نوع یک عبارت است از:

• لکه های قهوه ای روشن و مسطح روی پوست (ماکول های شیرقهوه یا cafe au lait spots): این لکه های بی ضرر در بین خیلی از افراد شایع است. داشتن بیش از شش مورد از این لکه های بی ضرر شاخص قوی از نوروفیبروماتوز نوع یک می باشد. آن ها معمولا در زمان تولد وجود دارند و یا در طول سال های اولیه زندگی مشخص و تثبیت می شوند.
• بروز کک و مک در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران: کک و مک معمولا در سنین 3 تا 5 سالگی مشخص می شود. کک و مک ها لکه های پوستی کوچک تر هستند و به صورت خوشه ای در چین های پوستی ظاهر می شوند.
• توده های کوچک در چشم ها (ندول های لیش یا Lisch nodules): این توده های بی ضرر نمی توانند به سادگی دیده شوند و بر دید تاثیری نمی گذارند.
• توده های نرم در پوست یا زیر آن (نوروفیبروما): این تومورهای خوش خیم معمولا در پوست یا زیر آن ایجاد می شوند اما می توانند به داخل بدن رشد کنند. برخی اوقات می توانند چندین عصب را درگیر می کنند (نوروفیبروما پلکسی فرم)
• تغییر شکل استخوان ها: رشد غیر نرمال استخوان ها و فقر در دانسیته مینرال استخوان می تواند سبب ناهنجاری های استخوانی مانند اسکولیوز شود.
• تومورهایی روی عصب بینایی (اپتیک گلیوما): این تومورها معمولا تا سه سالگی ظاهر می شوند و به ندرت در اواخر کودکی یا نوجوانی خود را نشان می دهند و تقریبا هرگز در دوران بلوغ ظاهر نمی شوند.
• ناتوانی در یادگیری: اختلال در مهارت های تفکری در بین کودکان مبتلا به نوروفیروماتوز نوع یک شایع است اما معمولا خفیف می باشد. اغلب ناتوانی خاصی در یادگیری مانند مشکلاتی در خواندن یا ریاضیات وجود خواهد داشت. اختلال بیش فعالی/ نقص توجه نیز می تواند شایع باشد.
• اندازه بیش از اندازه سر: کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک به دلیل افزایش حجم مغز سری بزرگتر از حد میانگین دارند.
• قد کوتاه: کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک اغلب قدی کوتاه تر از حد میانگین دارند.

نوروفیبروماتوز نوع 2

نوروفیبروماتوز نوع 2 در مقایسه با نوروفیبروماتوز نوع 1 شیوع کمتری دارد. علایم بیماری نوروفیبروماتوز نوع دو معمولا ناشی از رشد تومورهای خوش خیمی است که در درون هر دو گوش به آهستگی رشد می کنند. این تومورها روی عصبی رشد می کنند که اطلاعات صوتی و تعادلی را از گوش داخلی به مغز حمل می کند.

علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولا در اواخر نوجوانی و در اوایل سال های بزرگسالی مشخص می شود و می تواند به لحاظ شدت متفاوت باشد. علائم نوروفیبروماتوز نوع دو عبارت است از:

• از دست رفتن تدریجی شنوایی
• زنگ زدن گوش ها
• تعادل ضعیف
• سردرد

برخی اوقات نوروفیبرماتوز نوع دو می تواند منجر به رشد شوانومایی در سایر اعصاب بدن از جمله در جمجمه، ستون فقرات، عصب بینایی و اعصاب محیطی شود. علائم این شوانوما می تواند شامل موارد زیر باشد:

• بی حسی و ضعف در پاها و بازوها
• درد
• مشکلات تعادلی
• مشکلاتی در بینایی یا ایجاد آب مروارید

شوانوماتوز

این نوع نادر بیماری نوروفیبروماتوز معمولا افراد بالای بیست سال را تحت تاثیر قرار می دهد. شوانوماتوز می تواند سبب ایجاد تومورهایی در جمجمه، اعصاب نخاعی و اعصاب محیطی شود اما بر عصبی که حامل اطلاعات صوتی و تعادلی از گوش داخلی به مغز است تاثیری نمی گذارد. از آن جایی که این تومورها روی اعصاب شنوایی رشد نمی کنند سبب از دست رفتن شنوایی نمی شوند.

شوانوماتوز منجر به درد مزمنی می شود که می تواند در هر جایی از بدن اتفاق بیفتد.

سایر علائم این نوع از بیماری نورفیبروماتوز عبارت است از:

• بی حسی و ضعف در بخش های مختلف بدن
• از دست رفتن ماهیچه